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还记得石家庄市妇产医院首例运用第三代试管婴儿技术完成单基因病妊娠吗？近日，该院产一科传来喜讯，这个三代试管宝宝顺利出生啦！

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据悉，这位幸运的妈妈李女士今年30岁，她的爱人王先生在一次偶然中发现自己是家族性肥厚型心肌病患者，该病属于常染色体显性遗传病，有50%的概率生育患病的胎儿。2019年，正处于备孕期的李女士夫妇来到石家庄市妇产医院生殖医学中心，希望能通过第三代试管婴儿技术（PGD），拥有一个健康的宝宝。
石家庄市妇产医院生殖医学中心经过详细的遗传咨询并取得患者知情同意后，进入了三代试管婴儿PGD周期。从实施PGD前的预实验，到成功培养出7枚囊胚，再到植入前逐一筛查……最终检测出获得了1枚不携带致病基因的正常胚胎！2020年元旦，石家庄市妇产医院生殖医学中心为李女士进行了胚胎移植，在移植后30天，李女士终于等来了成功受孕的喜讯，成为了这个“幸孕者”！
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1.家族性肥厚型心肌病是什么？
肥厚性心肌病（HCM）是以心肌非对称性肥厚、心室腔大小正常缩小、左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病理特征的心肌疾病。该疾病不仅会导致呼吸困难，还会造成心前区的疼痛，乏力，头晕或晕厥，造成心悸和猝死以及心力衰竭等严重的后果。
临床研究发现，50%以上的肥厚性心肌病的发病呈家族聚集性，故称为家族性肥厚型心肌病。分子遗传学研究证实其为常染色体显性遗传不同程度的外显率，主要是由编码肌小节收缩蛋白的基因突变所致。迄今已确定了至少9个基因和140多种突变与肥厚性心肌病的发病有关。
2.家族性肥厚型心肌病与遗传的关系
据悉，全世界每500人就有一人患有家族性肥厚型心肌病（HCM）。该疾病大部分是以常染色体显性遗传的方式遗传，这意味着两个拷贝的基因只要有一个拷贝出现问题就会致病，在极罕见的情况下，有患者携带有两个致病基因拷贝，其临床症状将会非常严重。大多数情况下，患者的父亲或母亲也是患者。
肥厚型心肌病已报道的相关突变超过900种，主要有β肌球蛋白重链基因、肌球蛋白结合蛋白C基因、心脏肌钙蛋白T基因等13个心脏肌节蛋白基因以及相关的线粒体基因，临床表型多样。甚至在同一家庭内，家族性肥厚型心肌病的症状也是不同的。
3.第三代试管婴儿技术（PGD）
PGD技术可在胚胎植入子宫前通过选择几个细胞来检测这个胚胎是否携带遗传病基因或者为异常染色体胚胎，通过筛除有问题的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，达到避免出生遗传缺陷患儿的目的。
【 首例|石家庄市妇产医院首例单基因病三代试管婴儿顺利分娩啦】（燕都融媒体采访人员檀亚楠）