齐鲁晚报·齐鲁壹点采访人员 王小蒙 实习生 杨文慧
13岁女孩小敏近期因胸闷来到山东省立三院就诊,查体发现身高明显落后于同龄孩子,追问病史发现小敏身高已经落后同龄孩子3年。入院后,完善相关检查,显示女孩竟然没有子宫,家长顿时嚎啕大哭,非常焦虑。
13岁女孩检查结果示:
【13岁女孩身高偏低,竟无子宫!女孩矮小警惕Turner综合征】1.骨龄片:10岁。
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2.宫内发育及出生史:母孕期产检情况不详;足月,顺产,无产伤及窒息,出生体重 3kg。
3.体格检查:身高141cm(<第3百分位),体重40kg。
4.双乳:B1期,心肺腹未见明显阳性体征。
5.CT血管造影:右冠状动脉发育细小,升主动脉增粗。
6.子宫卵巢B超:正常子宫位置未探及明确宫体回声,双侧附件区未探及明确卵巢结构。
7.盆腔MR:子宫及双侧附件未见显示
综合各项检查结果显示,接诊医生高度怀疑Turner综合征。
什么是Turner综合征?
Turner综合征也称先天性卵巢发育不全综合征,全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致,是唯一出生后能存活的完全单体患者,也最常见的人类染色体异常疾病之一。据了解,Turner综合征发病率为1/2000~1/2500活产女婴,具体表现为出生身长/体重落后,2~3 岁生长显著缓慢,青春期落后明显,骨成熟和骨骺融合延迟等。
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得了Turner综合征,
孩子将来还能做妈妈吗?
由于大部分Turner综合征患者卵巢发育不全,无法分泌雌性激素,也无法发育第二性征;只有极少部分患者可以和正常同龄人一样青春发育,甚至可以生出健康的宝宝。
Turner综合征的孩子
需要接受治疗吗?
本病的治疗目的是提高孩子的最终成人身高,诱导性发育,维持第二性征,使子宫正常发育,提高骨密度,促其达到峰值骨量,并防治各种并发症的发生。孩子诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显出长。推荐骨龄11-12岁时开始雌激素替代治疗,维持第二性征,使子宫正常发育,同时提高患者骨密度,促使其达到峰值骨量。一般而言,开始雌激素治疗后,仍可继续生长18-24月,过晚使用雌激素会引起相应的的心理社会问题。经过治疗,卵巢功能尚佳的患者还可以考虑早期卵子收集和冷冻,通过辅助生殖技术实现未来生育目标。
在此,山东省立三院儿科温馨提醒各位家长,如家中女孩出现身高明显矮小于同龄孩子的情况,请尽快前往医院就诊,家长朋友一定引起高度重视。早发现早治疗,避免错过最佳治疗期!
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