“我的孩子是个黏宝宝”( 二 ) 罕见病患者小杰在家中坐着

2020年发布的《中国黏多糖贮积症患者生存报告》显示，经过确诊后，目前国内患者组织正式注册的患者为378名，其中儿童患者约占84% 。
“罕见病面临的第一个挑战就是诊断。很多病人都是辗转了很多医院才能最后确诊。 ”说起小杰，刘丽很惋惜， “如果2岁前能获得诊断及时干预治疗，可能不会引起神经系统的损伤。 ”
无药
迫不得已出国试药
罕见病面临的另外一大挑战，是无药可用。有统计数据显示，世界范围内只有不到5％的罕见病能得到有效的药物治疗。
2017年，小杰在患者组织的帮助下通过评估，得到去韩国接受海外临床试药的宝贵机会。尽管当时家里因为亲人患重病，经济负担沉重，陈林还是决定咬牙去韩国尝试一下。
在韩国试药的这一年，给父子俩留下很多美好的回忆， “用上药后，小杰的身体有了明显的改善，肝脾缩小了三分之一，体能也变好了，每天可以跟着我走一万步。 ”
在韩国时，父子俩形影不离，一起走了很多路，还结识了很多患者朋友。陈林说， 20个试药的患者家庭，没有歧视，像一家人一样，每周用一次药后，有很多时间可以陪着孩子。
但因为家庭原因，试药一年后，陈林和小杰不得不提前回国。停药后的小杰， “体力下降，经常咳痰，睡眠也不太好，情绪变得更加暴躁。 ”
小杰试的“特效药”是一种酶替代疗法。这种黏多糖贮积症II型的特异性治疗药物，在今年9月份通过了国家药监局审批在国内上市。这让陈林看到了希望。
但罕见病面临的第三大挑战，仍然将小杰拦在门外。
“罕见病治疗用药存在2种情况，一类是药价便宜但生产有限，病人买药非常困难，另一类为高价值药物，动辄百万，一般老百姓难以承受。 ”刘丽说，小杰的病情，如果使用新上市的酶替代疗法药物，每年的费用上百万元，而且需要终身用药。
期盼
保障完善能重新用药
陈林没有放弃。
一方面，他在不断给医保等相关部门写信，祈盼药物及保障政策能早日在广东尤其是老家惠州落地。另一方面，他在尽自己最大的努力陪着孩子。 “我们患者群的家长经常说，孩子生命有限，我们就毫无保留地给予，就当把孩子将来上学的费用、结婚的费用提前消费了。 ”
原本在东莞打工的陈林，回到老乡一家餐馆帮厨，每天下了班就陪着孩子，教他复习曾经学过的儿歌、古诗，带着他出门逛逛商场。 “医生说，孩子将来可能会走不了路，需要坐轮椅，也可能心脏会有问题、视力会有问题，那我们就趁现在带着他多出去走走。 ”
“孩子生病后，更加黏我了，最喜欢抱抱和亲亲，坐在我腿上玩，真正成了一个‘黏宝宝’ 。我很享受这样的生活，做父母的应该都会很享受孩子黏自己。 ”陈林说，现在只希望小杰当一个长不大的宝宝，一家人就是要黏在一起。
爱踢球的陈林，偶尔也会带小杰重温小时候的时光。小杰四五岁时，父子俩还能在村口小广场踢上一两个小时，夕阳下练习着传球、带球，是陈林陪伴儿子成长中最美好的回忆。不过如今9岁的小杰，越来越“安静” ，对滚到面前的足球，只能懵懂地踢上一脚，不知道该踢往什么方向。
“罕见病可能存在于每个人身上，要救孩子，家长必须走出来，让社会认识罕见病。 ”陈林告诉采访人员，希望有更多人了解罕见病，也希望保障能完善，小杰可以早一点重新用上药物， “多陪他一天，就幸福一天。 ”
■链接
罕见病保障日趋完善
“缺医少药保障不足。 ”刘丽将罕见病现状总结为8个字。
罕见病又被称为“孤儿病” ，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。目前国际确认的罕见病约有7000种。