“我的孩子是个黏宝宝” 罕见病患者小杰在家中坐着

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罕见病患者小杰在家中坐着，一旁是他以前会骑的自行车。
南方日报采访人员张迪
【“我的孩子是个黏宝宝”】见习采访人员张宇晴摄
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小杰一家人在惠州的家中，门口的对联寄托着他们的期望。
南方日报采访人员张迪见习采访人员张宇晴摄
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可爱的黏宝宝
等待的一家人
“大头儿子小头爸爸，一对好朋友，快乐父子俩……”珠江岸边的草坪上，一对父子席地对坐，歌声和欢笑声飘向远方。走近细看，才能注意到孩子浓眉阔嘴，面目异于常人，歌词也唱得断断续续。
这是陈林和他的罕见病儿子小杰。 4岁确诊、6岁远赴异国参加临床试药，如今小杰已经9岁。他患的罕见病，被称作“黏多糖贮积症” ，已列入国家《第一批罕见病目录》。
体内积聚的“糖”让小杰身体每况愈下，智商退化到了婴儿时期。 “孩子生病后，更加黏我了，最喜欢抱抱和亲亲，坐在我腿上玩，真正成了一个黏宝宝。 ”
罕见病的保障问题已经引起越来越多的关注。 4月1日实施的《佛山市医疗救助办法》将国家罕见病目录中的罕见病纳入医疗救助范围。 12月1日上线的广州“穗岁康”商业补充健康保险，没有将罕见病及其治疗药物拒之门外。
陈林并没有放弃求医问药之路。他希望，可以陪着小杰等来那一天， “一家人始终黏在一起” 。
●南方日报采访人员严慧芳统筹：羊建溶
迟到
4年才最终确诊
2011年2月，小杰出生在惠州博罗县一个小山村。除了后背上有大块青色的“蒙古斑” ，这个小男婴并没有表现出任何异常。 “刚出生的时候很可爱，睫毛长长，耳垂大大，大家都说他很有福气。 ”27岁的陈林和妻子没有料到，生活跟他们开了一个巨大的玩笑。
2个月时，小杰被发现有腹股沟疝气，医生建议大一些再处理。 “当时根本没有联想到有什么大病。 ”陈林告诉采访人员， 1岁多学走路时，小杰总是踮着脚走，手指也有点弯曲，但这些症状也没有引起重视，以为做个疝气手术或者腱鞘手术就能解决。
当时，最困扰一家人的是小杰频繁发烧。 “一个月少则两三次，多则四五次，一发烧就到39摄氏度。家人带着小杰四处求医，被怀疑过结核病、寄生虫病、血液病等，又都一一排除。 ”陈林回忆说。
3岁后的小杰，已经开始一点点显露出黏多糖贮积症Ⅱ型的典型特征：爪形手、脾脏肿大……更令陈林难受的是，逐渐长大的小杰，智力却在一点点退化，像一两岁的孩子， “幼儿园学的儿歌古诗，现在已经不太记得了。有时候还会把我叫成‘叔叔’ 。 ”
直到2014年10月，在广州市妇儿医疗中心，小杰的“怪病”才找到了原因——黏多糖贮积症II型（MPS II）。
根据缺乏酶的不同， MPS分为7种分型。小杰所患的黏多糖贮积症Ⅱ型，因为身体内缺乏“艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）” ，致使糖胺聚糖（GAGs）在体内积聚，疾病累及多器官系统，出现面容粗陋、下呼吸道感染、爪形手、关节僵硬、听力受损、肝脾肿大等多系统症状。病情严重的患者会在10—20岁死亡。因为疾病知晓度差，患者平均确诊时间在4.8年。
“当时只觉得天旋地转，大脑一片空白，怎么出的医院都不记得了。 ”陈林回到家，拼命搜索网上关于这种病的信息， “越查越怕。 ”
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽，是帮小杰确诊病情的医生，也是国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会的成员。 10多年来，她所在的医院，已经陆续诊断过200多例黏多糖贮积症病例。