全球少有的罕见病，被我家孩子遇到了，哪怕一场感冒都会要人命免疫缺陷病（PIK3CD突变）

免疫缺陷病（PIK3CD突变），这是一种在2013年才被发现的罕见原发性免疫缺陷病，此病在全球公开报道中极为少见。 PIK3CD突变对生活和空气中的细菌、病毒没有一点抵抗力。这意味着哪怕是一场感冒都会要了患者的命。
我叫王立姣，湖北潜江人，今年40岁，是一位单亲妈妈。
我的孩子陈子函（以下简称：子函），今年7岁。 2018年3月，子函被确诊为免疫缺陷病（PIK3CD突变）。
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图为陈子函
这个结果，也解释了子函为什么从出生开始就久病不愈、小病不断的原因。
【全球少有的罕见病，被我家孩子遇到了，哪怕一场感冒都会要人命】2013年3月13日子函出生，给我们整个家庭带来了无比喜悦。可是好景不长，在子函快满100天的时候突然生病了。
开始只是发烧咳嗽，后来挂了呼吸内科被诊断为严重性肺炎，住院20多天，肺部还有拇指大的一块阴影无法消除。
子函8个多月时因为肺炎再次住院，再后来每隔一段时间他都会咳嗽，也都是按肺炎治疗。
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图为王立姣和陈子函
子函2岁多的时候突然大便带血，有一次甚至长达两个月之久，在武汉市儿童医院做肠镜时，孩子那撕心裂肺的哭声简直让我心都碎了。这么小的孩子，为何要承受如此多的病痛与折磨？
此后，子函的咳嗽从未停止，一年365天不分白天黑夜。医生也只是建议住院，好一点就让出院，如此反反复复。
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图为陈子函
我记得那是在2017年11月，子函在家里又发烧了，吃药和物理降温都没有用，我便带着孩子去了医院。到医院挂完急诊号，才发现自己当时身无分文。情急之下，我蹲在医院外的天桥上大哭。幸亏好心人多，他们给我捐了四五百元，我立马带着孩子折回医院。
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图为王立姣和小子函
2017年，一次偶然的机会，我与一位病友聊到孩子的病情，病友建议换个科室。于是我挂了武汉同济医院专看疑难杂症的消化感染科，接诊的教授对子函的免疫功能产生了怀疑，强烈建议我给孩子做个基因检测。我没敢大意，立即要求给孩子采血，当天下午子函的血样就送到了北京。
2018年3月，子函的基因检测结果终于出来了——PIK3CD基因缺陷，这是2013年才被发现的原发性免疫缺陷罕见病。
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小子函的病情证明
更让我感到绝望的是，在孩子确诊几个月后，孩子的爸爸和我离婚了，然后他的电话再也打不通。屋漏偏逢连夜雨，我当时就觉得：现在只剩下我和孩子相依为命了。
2018年6月底，子函高烧39度多，当时是凌晨3点，所有的药都用了，高烧不但没退，反而上升到41度多。当时医生采取了很多降温的办法：酒精擦身没作用，冰块不起作用。这样的情况太危险，普通病房不让我们住了，要转重症监护室，那时我已经拿不出钱来了。没有办法的我只能在病房门口嚎啕大哭，看着医生和护士在半夜开始不停地进出病房，而我却什么都做不了，只听见医生在里面说要给子函补充水分，赶紧让子函的肺部数值慢下来、血饱和度降下来，立即送进重症监护室。
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