带您认识“蝴蝶结症”| 从上肿-华山院际MDT，探索泌外-皮肤联动模式采访背景：随着罕见病结节性硬化症（TS

采访背景：
随着罕见病结节性硬化症（TSC）获得越来越多临床医生的关注，全国多个医疗中心都组建了院内甚至院际TSC MDT团队。作为其中的代表，上肿-华山院际TSC MDT团队含金量极高，团队成员包括
中国TSC-AML协作组组长叶定伟教授、协作组秘书施国海教授、华山医院皮肤科孙新芬教授等。今天，中国医学论坛报有幸邀请到施国海教授，和我们聊聊我国TSC诊疗现状以及上肿-华山院际TSC MDT 团队中泌外-皮肤的深化联动。
专家简介
文章插图
施国海副教授医学博士
复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科主任医师
美国美国泌尿外科学会(AUA )国际会员、中国抗癌协会会员、上海泌尿外科外科微创学组成员、浦东科技发展基金评委、上海住院医师规范化培训主考教师、《Chemistry medical research》《Journal of Cancer and Clinical Oncology》杂志审稿人。擅长于泌尿系肿瘤的诊断、手术治疗、微创治疗和晚期肿瘤全身系统治疗；个人年主刀泌尿系统肿瘤手术超过400台，其中肾癌200余例，参加泌尿系统肿瘤多学科讨论50余次。
采访实录
问题1、近年来随着基因检测和靶向药物的出现，作为遗传性罕见病，结节性硬化症（TSC）获得了越来越多的关注，尤其是从2016年底mTOR抑制剂依维莫司在中国获批TSC-AML唯一医保内靶向药物以来， TSC的治疗格局被改变。作为该领域的专家，希望您能谈谈目前我国TSC的诊疗现状如何？
施国海教授：TSC作为终身性疾病，可累及全身多个脏器，症状各异；病例数相对较少也令多数临床医生罕有学习的机会；令诊断更加棘手的是，不同器官的发病呈现显著的年龄相关性。这些因素层层交错导致TSC临床漏诊率较高，患者的治疗常常被延误。
作为泌尿外科医生，我个人更加关注TSC相关肾脏疾病，如肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤、肾细胞癌等。 TSC相关肾脏疾病多在患者12岁后才逐渐显现。换言之，这部分患者在青少年和成年后的治疗任务会慢慢转移到泌尿外科医生的肩头上。临床中，这些患者的生存预后主要受制于3个方面。第一，肾脏破裂。 TSC-AML体积一般较大，血供丰富，意外破裂后大出血可导致患者休克，抢救无效可致死。第二，肾功能下降。无论是肿瘤对正常肾组织的蚕食还是肿瘤急性破裂引发的肾脏切除，都会显著削减患者的肾功能，严重者可出现肾衰竭，极大地影响患者的生存质量及预期寿命。第三，早发恶性肿瘤。散发型肾癌在普通人群中的高发年龄为60岁左右，而这一年龄在TSC患者群体中被锐减到40岁左右，使得临床医生的诊治时间变得更加紧迫！
在临床需求急迫的促使之下， 2017年末由全国40多家中心单位组成的中国TSC-AML协作组（以下简称“协作组”）乘势而生，由我院叶定伟教授担任组长。在指南制定、专病门诊建立、共识宣讲、社会关注等多个方面全维度提升我国TSC以及TSC-AML的普及程度和诊治水平，中国的TSC诊疗目前已经进入了规范、高效的良性循环。值得一提的是， TSC的诊疗正在变被动为主动，高危人群产前筛查逐步在临床推广开来。胎儿超声、羊水检测都对胎儿的TSC发生有比较好的提示价值，通过早诊早治，提前锁定患者，给予针对性、正规治疗，可最大程度提高患者生存质量和预后。
诚然，我国TSC的诊疗面对很多挑战，但是中国医生一直在努力。
问题2、作为团队核心成员之一，请您谈谈上肿+华山院际TSC-MDT团队成立的背景和契机是什么？目前都纳入了哪些科室？有哪些临床和科研成果可以和我们分享？
施国海教授：TSC全身多脏器发病的特点要求临床医生拿出MDT诊疗的对策。作为泌尿外科医生，我曾经历一位年轻女性患者因为急腹症休克急诊入院，结果是TSC相关双侧肾血管平滑肌脂肪瘤，急诊行双肾切除术，暂时保住了生命。但是尿毒症、透析这些字眼将会伴随她终生。