儿童罕见病：不能喝奶的孩子，一文带你认识半乳糖血症( 二 ) 一个家庭的标志

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某半乳糖血症患儿的家族谱系图
由于这是一种基因突变的遗传疾病，因此目前没有特效的治疗。不过，现在的产前检查都可以进行这个疾病的筛查。若是不幸生下了这个患儿也不要过分忧虑，越早发现，就越能停止乳液喂养，避免乳制品的摄入，改为其他的营养支持，从理论上来说孩子也是可以正常成长发育的。
通过上述介绍，相信大家对这一疾病已经有了一定的认识和了解。最后提醒各位为了孩子的健康和家庭的幸福，一定要坚持做产检。
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资料来源：
1. 王卫平、孙锟、常立文（主编）儿科学人民卫生出版社 2018-01
2. 梅慧芬, 刘丽. Progress in Galactosemia Diagnosis%半乳糖血症诊断方法研究进展[J]. 国际儿科学杂志, 2007, 034(002):154-封三.
3. 史湘舟, 崔占杰, 蒲方,等. 眼—脑—肾综合征合并半乳糖血症1例[J]. 疑难病杂志, 2013(07):72.