儿童罕见病：不能喝奶的孩子，一文带你认识半乳糖血症一个家庭的标志

一个家庭的标志，往往是以孩子的出生为主。有一个健健康康的孩子是每一个家庭的心愿，现在的父母十分注意对孩子的营养，尤其是非常认可母乳喂养。因为科学上讲了，母乳喂养的孩子健康。但是有一类孩子却恰恰相反，越是喂奶吃，就越会出现问题。
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母乳喂养
老孙家的二小子结婚2年了，前段时间媳妇给他生了一个大胖小子，老孙家全家都高兴极了。一家人把孩子从医院接回家里，为了给孩子增加营养。老孙媳妇给儿媳妇天天煲汤煮粥，就为了让儿媳妇下奶给孙子吃。但是不知道为什么大孙子似乎是不习惯母乳，在哺乳数日后，就出现了呕吐、腹泻，身体也日渐消瘦，皮肤也变得失去弹性和光泽，整日哭闹不止的。起初家人以为孩子吸收不好所以才吐奶，但随后发现越给孩子喂奶，孩子的情况就越糟糕。赶紧将孩子送到医院去检查。医生发现孩子的肝脏出现了不明原因的肿大，而且还出现了黄疸。于是为孩子做了一系列的检查，最终确诊为小儿半乳糖血症，并要求家属千万不要给孩子哺乳喂奶。
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那么什么是半乳糖血症？
半乳糖血症（galactosemia）是一种先天性代谢病，属于常染色体隐性遗传，躯体发病率为1/10万。从概率上看，这个疾病属于罕见病。它的生物病因是由于体内的1-磷酸半乳糖转变成1磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，从而对肝、肾、脑等多种脏器造成损害。
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半乳糖血症患儿
半乳糖是乳汁中乳糖的重要组成成分，无论是人奶还是牛奶都含有。因它含有热量，它也会被用作营养增甜剂。半乳糖是乳糖分子的一部分，另一半是葡萄糖。在β-乳糖酶的催化作用下，半乳糖可从乳糖的水解作用中得到。双歧杆菌发酵乳糖产生半乳糖，是构成脑神经系统中脑苷脂的成分，与婴儿出生后脑的迅速生长有密切关系。
对于成人来说，半乳糖不能耐受不适合饮用奶制品，容易出现消化问题，如腹胀、腹泻等。而对于婴幼儿来说，半乳糖不能消化则会导致神经发育出现问题，严重者会发生夭折。
一般来说，在患儿出生后6周内就会出现症状。当母亲喂孩子吃奶时，患儿因为基因突变导致体内缺乏半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（Gal-1-put），这就使得半乳糖不能被酵解，因此在体内大量的蓄积，同时又出现了半乳糖-1磷酸（Gal-1-p）这个物质，正是它导致了相关的病变。
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半乳糖体内代谢示意图
半乳糖-1磷酸对于细胞具有毒性作用，它侵入了肝脏细胞，会使肝脏发生类似肝硬化的病变；侵入脑部神经细胞，就会导致患儿的神经发育异常，会出现智能问题。在临床上，这个疾病多以患儿出现黄疸、腹泻、呕吐、腹胀、白内障等症状为表现，如果不及时治疗，继续乳液喂养则会发生因肝功能衰竭等原因导致的夭折。即便活下来，往往也逃不过呆傻、视力障碍等造成终身残疾的问题，女孩甚至在成年后都没有性腺发育。
半乳糖血症虽然是一种遗传疾病，但它并不是百分百遗传的。要想罹患这个疾病需要父母双方都携带这样的致病基因，而且还要在基因发生突变的情况下才有可能发生。携带这种致病基因的父母如果在第一胎生出了一个病孩，那么第二胎的患病几率为25% 。所以一旦确诊，建议家庭成员都进行基因检查或产前咨询。