新闻现场|多地法布雷患者呼吁：一年药费百余万，有药却用不起是我们共同的痛 |

（健康时报采访人员邱越）
“有了药却用不起药，就是我们法布雷患者的窘境。 ”法布雷患者的妻子王点点（化名）在****健康客户端“看病用药投诉留言板”上写下多年来与法布雷病抗争之痛。
截止到5月31日， ****健康客户端“看病用药投诉留言板”陆续收到近30余位法布雷患者的留言，他们都有一个共同的诉求——建立法布雷病用药保障机制，解决患者的用药难题。
根据《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症。 2020年6月6日，由赛诺菲研发的中国首个法布雷病特效药法布赞（注射用阿加糖酶 β）在国内上市， 8月28日，由武田制药研发的特效药瑞普佳（注射用阿加糖酶α）也在中国获批上市。
特效药的上市给全国300多位法布雷病确诊患者带来了希望，但由于药物未被纳入医保，一年动辄百余万的费用让绝大多数患者望而却步。

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从看病到确诊花了近20年
2001年，结婚三年多的范毓（化名）怀孕了，这个孩子她和丈夫期盼已久。在建档体检时，范毓意外被查出尿蛋白3个+ 。由于担心是肾炎，范毓挂了北京某三甲医院的专家号，进行进一步的检查，果然被诊断为肾炎。
为了积极治疗，范毓和丈夫商量先把孩子拿掉，等身体恢复了，再重新备孕。 “而这一晃就是20年。因为持续吃药病也不见好，要孩子的事再没有提上日程。 ”
直到2020年，范毓开始出现胸闷、憋气、恶心、呕吐、走路不稳等情况“直到这时，才有医生开始怀疑我是法布雷病，并建议我做进一步的基因检测。 ”范毓说。
2020年6月，范毓在北京大学人民医院住院治疗一周，接受了基因检测和包括尿常规、超声心动、心脏核磁、脑部核磁等一些列检查，基因检测结果显示，范毓为基因突变引起的法布雷病。 “而这距离我被诊断为肾炎，已经过了快20年。 ”范毓说。
《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》指出，法布雷病临床表现多样且不具特异性，对无法布雷病家族史、临床表现不典型者，诊断十分困难，易导致误诊，需与其他疾病鉴别。
王点点的丈夫孙博（化名）早在青少年时期就确诊了法布雷病，但由于对这个病知之甚少，且当时只发现有手脚疼痛的问题，每次发病就吃止疼药撑过去。直到2014年孙博26岁时，由于怀疑肾脏出现问题住院，才再次确诊法布雷病。此时的检查结果显示，其肾脏、心脏等多脏器已经出现了不同程度的损伤。
由于没有特效药，六、七年来，这个年轻的家庭一直与法布雷病的并发症抗争着， “说白了就是哪疼医哪，每天一把一把地吃药，最多的时候，同时有8种药在吃。 ”王点点告诉健康时报采访人员， “但从检查指标来看，这些药物对我先生的病情作用微乎其微。 ”