基因检测是什么?有必要做基因检测吗?“问上医”用美国家庭医生的智库为您介绍 。
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基因检测是一种实验室生物学检测技术,可以通过血液、唾液、其他体液、或细胞对DNA进行检测 。它可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断,为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件 。但基因检测必须在专业人员的指导下进行,并由其分析检测结果,否则参考意义不大 。
基因检测是怎样起到早期诊断作用的?
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基因是遗传的基本单元,携带有遗传信息的DNA或RNA序列,通过复制,把遗传信息传递给下一代,指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表达 。
在基因检测中,检测人员取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常 。
基因检测是怎样进行的?
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(1) 取样
基因检测的取样主要有两大方式,取静脉血或刮取口腔上皮 。虽然刮取口腔上皮为无创取样,容易被大众所接受,但这可能使口腔细菌污染样本 。
(2) 检测
根据检测范围,基因检测可以分为单项型和全基因组型 。
- 单项型只检测限定范围内的基因已知位点,作用功能清楚,结果评价明确 。主要用于患病风险预警、围产期遗传病筛查、临床诊断等 。
- 全基因组型可以获得被检测者的全部遗传信息,但检测费用非常昂贵,主要用于研究领域 。
(3) 分析
专业的研究人员会分析检测结果,并得出结论 。
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有必要做基因检测吗?1.癌症基因检测
疾病的发生、发展过程都受到遗传和环境两方面的共同影响,基因检测可以利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析,来发现遗传物质异常 。与癌症相关的基因检测主要有以下两种 。
(1)预防性癌症基因检测
①大部分普通人群
这种情况下,基因检测只能显示出检测者是否有与癌症相关的基因变异,并不能明确检测者是否会患癌症 。因为仅有5%-10%的癌症是由遗传基因等内在因素引起的,而更重要的患癌风险因素与个人的生活方式密切相关,所以如果缺乏专业医师解读,该检测结果只会带给检测者不必要的恐慌,或误导检测者 。
②有明显家族性遗传特征的癌症高发人群
如果自身或家属曾被诊断出癌症,那么进行预防性基因检测可能有助于检测者更早地采取应对措施,降低患癌风险 。在做基因检测前,一定要充分了解自己的家族病史,咨询专业医生,并衡量进行该检测的利弊 。
(2)癌细胞基因检测
该检测针对的是已经确诊的癌症患者 。基因检测有助于医生定位肿瘤的突变基因,为个性化医疗的精准用药提供必要信息,尤其是在使用靶向药物(只对具有某些基因突变的癌症才有效)时 。
2.无创产前基因检测
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这是目前应用最广泛的基因检测,它可以通过对母体外周血的血浆中提取的胎儿游离DNA进行产前筛查,以明确胎儿是否有21三体综合征、猫叫综合征等染色体疾病,为准爸妈和产科医生们提供尽可能多的信息,以便做出相应的处理 。
孕妇血中胎儿游离DNA最早出现于胚胎植入后18天,最晚出现在胚胎植入后37天 。母体血浆中的DNA有3%-6%为胎儿的DNA分子,随着孕周的增长其数量也不断增加,在孕晚期迅速增加,于产后很快消失,产后两小时即不可检出,所以再次妊娠不会影响检测结果 。
但不是每个孕妇否需要进行该检查,医生更建议高危孕妇进行检测,即年龄大于35周岁、超声检查或血清学检查结果异常、有异常生育史或基因疾病家族史的孕妇 。
注意,基因检测不是万能的,准确率并不是 100%,其结果不能作为最终诊断标准 。
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