徐州市妇幼保健院|5岁男孩走路老摔跤，原来是患有肌营养不良症( 二 )

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最大的特点就是，从蹲位站立一般健康的孩子两只需要一到两个步骤就能完成，而患有肌营养不良的孩子，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。中间可能需要五到六个步骤。
另外，患儿骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。病程逐渐发展，部分患儿由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。
但多数患儿在10岁时丧失行走能力，需要依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。
还有部分患者表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数患者可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
最残酷的是，目前对于这种疾病，医学上还没有有效的治疗方法和药物。而且因为少见，很多医生不能明确诊断，家长则花费很多金钱和精力，带着孩子四处奔波看病。

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专家提醒:
家长如果发现孩子过度瘦弱，走路老摔跤，要尽早早到医院做系统检查。
如果发现孩子患有染色体异常疾病，其他家族成员应作详细家谱分析、基因分析及相关检查。尽早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生的计划。
被诊断为携带者的妇女，妊娠后期应作羊水检查，并以PCR方法发现胎儿是否异常，该项工作既可达到宫内诊断，又可及时处理并预防该病患儿的出生。
通讯员张彤
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