徐州市妇幼保健院|5岁男孩走路老摔跤，原来是患有肌营养不良症

不久前，在市妇幼保健院儿保专家门诊，一位来自河南的小患者，让从医多年的褚英主任感到心情沉重。
因为孩子异常瘦弱，走路经常摔跤，父母带他去过很多医院检查，都没有查出是什么病，最终大多诊断为“营养不良” ，给予营养支持治疗。经过一系列体格检查及实验室检查，结合病史，褚英主任的诊断，这个孩子患的是一种少见的染色体遗传病，肌营养不良症，目前医学上还没有有效的治疗方法和药物。
5岁男孩走路老是摔跤经诊断为肌营养不良症

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这个小男孩浩浩（化名）今年5岁9个月，来自河南郑州附近的农村。
浩浩的妈妈介绍，他足月顺产，出生体重3.4kg ，身高49cm ，在怀孕期间和出生时，都没有发现异常。纯母乳喂养到4个月之后开始添加辅食，有偏食的情况，一直偏瘦。
在2岁前，他很少生病，语言、交往等发展和同龄的孩子没有什么差别，唯一不同的是走路比同龄的孩子晚些。
2年前，浩浩的家人发现他走路老走不稳，容易摔倒。就带着他去当地医院检查，医生也没有发现异常情况，认为孩子是营养不良，建议他们给孩子多补充营养。
本以为给孩子加强营养就能改善，可是没想到，浩浩的症状越来越重，发展为蹲下去再起立都很困难，不能独自上下楼梯，需要有大人扶助才能完成。

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孩子体弱多病，最忧心和煎熬的就是父母
为此，浩浩的家人带着他去过很多医院看病，也花了不少钱，可始终查不出是什么病，最终大多诊断为“营养不良” ，给予营养支持治疗。营养药吃了不少，可就是不见任何缓解。
听了浩浩妈的介绍，褚英主任为浩浩做了详细的体格检查，并让浩浩俯趴——站起，介个发现浩浩的俯趴——站立的过程呈典型的肌营养不良的模式，结合辅助检查后,确诊浩浩患上的是一种性染色体隐性遗传病——肌营养不良症，在临床上并不多见。
浩浩妈告诉褚英主任，他们夫妻共生过四个孩子，两个女儿都很健康，浩浩有个哥哥在一岁多的时候不幸患病夭折，之后他们又生了浩浩，没想到他又患上这样的病，她不明白他们夫妻都很健康，为什么孩子会患上遗传病？
肌营养不良症是一种不多见的遗传疾病
什么是肌营养不良症？
可能很多人都从来都没听说过，褚英主任解释，肌营养不良症，是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。它包括多种类型，部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。
临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，严重的会累及心肌。
肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终不明确。
这种疾病多男性患病女性携带
褚英主任说，因为这种病在临床上并不多见，所以常常被误诊为营养不良，她从医几十年也就仅见过三例。
从遗传形式来说，这种病呈X性连锁隐性遗传，通常男性患病，女性携带。也就是说，如果母亲携带这种致病基因，所生的孩子中，男孩患病的可能性更大。
一般在婴儿期不能发现异常，在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。患儿多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累导致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。