『黑色素瘤』cfDNA定量检测——黑色素瘤篇( 二 )
RASSF1A启动子甲基化水平区分黑色素瘤患者和健康对照：
RASSF1A启动子甲基化水平对比图（左为黑色素瘤患者RASSF1A启动子甲基化水平）
四种标志物对比
论文作者通过ROC曲线下的面积（AUC ， AUC越接近1.0 ， 检测方法真实性越高 。 ）对比 ， 排序出了以上四种标志物的预测能力（即诊断性能）：
cfDNA总浓度（AUC=0.85）
cfDNA完整性（AUC=0.76）
RASSF1A启动子甲基化水平（AUC=0.69）
BRAF-V600E突变（AUC=0.64）
不同组合诊断能力比较：
四种标志物组合（AUC=0.95）
cfDNA总浓度+cfDNA完整性（AUC=0.89）
cfDNA总浓度（AUC=0.85）
通过上图我们看出 ， 整篇论文中涉及的每个生物标志物并没有黑色素瘤特异性 ， 但它们的组合对黑色素瘤的检测显示出很高的特异性 ， 而且敏感性也会提升 。
目前肿瘤标志物联合检测提高准确性和特异性也是临床诊断的一大发展趋势 。 cfDNA总浓度 ， 完整性 ， 携带的肿瘤突变 ， 甲基化特征这些定量检测指标不具有癌种特异性但是通过不同的组合的方式结合临床能够发挥其肿瘤通用标志物的作用 。
文献出处
Salvianti F Pinzani P Verderio P Ciniselli CM Massi D et al. (2012) Multiparametric Analysis of Cell-Free DNA in Melanoma Patients.PLOS ONE 7(11):e49843. doi:10.1371/journal.pone.0049843