什么是血液活检血液活检是什么意思( 二 ) _小知识

据Shivakumar说，在发生转移后，胰腺癌的预期寿命是3到12个月。如果它被更早地发现，预期寿命可以达到三到四年，但目前还不到五分之一。肺癌也很少在早期阶段被发现，尽管如果发现得足够早，也有有效的治疗方法。

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长期以来，在开发这种类型的测试方面一直存在着重大挑战。这是因为血液中循环的癌症DNA数量非常少。奥克斯纳德说："我们正在研究血液中漂浮的大量DNA，其中大部分是健康细胞的DNA 。我们正在大海中寻找一根针--癌症DNA 。
新一代测序技术的出现使快速和廉价地检测、扩增和测序DNA成为可能。但我们也需要知道我们在寻找什么。有不同的策略可以做到这一点。
根据2020年7月发表在《科学》杂志上的一篇论文，由美国约翰霍普金斯大学的研究人员开发的一种名为CancerSEEK的早期版本的血液测试，在大约1万名65至75岁没有癌症史的妇女身上进行了测试。在对大约10,000名65至75岁没有癌症史的妇女进行的为期一年的临床试验中，它发现了26例不同类型的癌症。该测试尚未在临床试验之外提供，但似乎没有任何额外测试的风险，这也是筛查计划中常见的担忧。只有0.22%的参与者有假阳性反应。
Grail公司的首席医疗官和对外关系主任Joshua Offerman说，该公司的癌症血液测试，即Gallery，并不寻找突变，而是寻找DNA的 "甲基化"，它可以开启或关闭基因。它不寻找突变的原因是基因突变可能随着年龄的增长而发生，即使没有癌症。
DNA甲基化的模式在每个人身上都是不同的，但是当一个人患有癌症时，某些基因的甲基化往往会增加或减少。在一个只有两三个突变的DNA区域内有数以万计的甲基，不同类型的癌症有可能以同样的方式开启促进致癌的基因和关闭抑制致癌的基因。不同类型的癌症有可能同样能够开启促进致癌的基因和关闭抑制致癌的基因。让机器学习算法来识别它们是很容易的。
根据圣杯研究，寻找甲基群体有几个优点，包括特异性（阴性人测试阴性的比率；特异性越高，假阳性越少）。在一项超过15000人的验证研究中，假阳性率仅为0.5% 。
筛选成本和性能
今年6月，Grail公司分析了对6600多名50岁以上的人进行的Pathfinder临床试验的中期数据，报告说这种血液测试检测出29例13种不同的癌症，包括乳腺癌、结直肠癌、肝癌、肺癌和白血病。其中40%是没有扩散到其他地方的第一或第二阶段的癌症。正是在这次审判中，福特女士被诊断出患有胰腺癌。
在Grail测试呈阳性的人中，被证实患有癌症的比例（阳性预测值）为44.6% 。即使验证性研究的假阳性率很低，这些筛查也会产生许多假阳性。
在3月份发表的一份分析报告中，圣杯组织的研究人员估计，通过实施能够早期发现多种癌症的测试，每年每10万人中可以避免104人死亡。这相当于所有癌症相关死亡的26% 。
这种测试在美国可以通过医生的处方获得，费用高达949美元。在英国，国家卫生署（NHS）正在与Grail合作，在14万人身上进行试验，以评估其性能。
今年8月，生物技术公司Illumina收购了Grail 。Illumina公司首席执行官Francis DeSouza希望尽快在全球范围内推出该测试，使其在服务不足的地区广泛使用。

一些研究人员警告说，不要期望太高。
Shivakumar指出，很难研究早期检测的有效性。需要很长的时间才能得到结果，而且往往是令人失望的。例如，一个英国研究小组今年发表的一项研究发现，卵巢癌筛查并没有减少死于该疾病的妇女人数，但结果在10年后才显现出来。
筛查测试不可避免地会出现假阳性，这可能会产生心理和生理上的后果。Shivakumar说，而且即使该测试能准确地在早期阶段检测出癌症，如果疾病具有侵略性且难以治疗，如卵巢癌，它可能不会带来更好的结果。如果我们要对癌症进行筛查，那是在有非常好的治疗方法的基础上。"
对于胰腺癌幸存者福特来说，问题没有那么复杂。他现在又恢复了每周在高尔夫球场工作20个小时，并定期打球。参加试验对他来说是一次不寻常的经历，但他现在向他遇到的每个人讲述他的经历，最近还鼓励他的嫂子参加。
如果我说不，'这太麻烦了'，会发生什么？　我现在可能已经是第四阶段了。而当你处于第四阶段时，几乎没有治愈的可能。

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