癌症是全世界的主要死因 。血液活检一种在早期阶段检测癌症的测试可以彻底改变治疗方法 。
当专门研究胰腺癌的菲利斯-纳波尔斯(Phyllis Napoles)为病人进行手术时,疾病通常已经晚期,预后不佳 。但她于2020年10月在美国加州萨特健康医院为病人做手术的情况却有所不同 。
76岁的退休汽车销售员吉姆-福特参加了一项新的基于血液的癌症筛查测试的临床试验,并惊讶地被诊断为胰腺癌第2期 。与许多胰腺癌患者不同,他没有任何症状,一周前才出去打高尔夫球 。
胰腺癌在如此早的阶段被发现是非常罕见的 。据Napoles医生介绍,胰腺癌在出现症状后的存活率低至3%,而且往往无法治疗 。然而,福特女士的肿瘤仍有拇指大小,可以被完全切除 。
一年后,经过手术、放疗和化疗,福特过上了没有癌症的生活 。他的经历给他带来了希望,新一代的血液测试有朝一日将使人们能够在更多类型的癌症中存活下来 。
2006年从医学院毕业的纳波尔斯医生说:"我从未想过我的职业生涯会有这样的变化 。所有关于胰腺癌的生存率和检出率的统计数据都将发生变化 。
目前有十几家公司正在研究和开发血液测试,也被称为 "血液活检",利用基因分析和人工智能方面的技术进步来检测血液中的少量癌症信号 。如果这些测试被证明是有用的,对它们的需求将是巨大的 。美国的一个非营利性智囊团信息技术和创新基金会(ITIF)估计,这类癌症检测技术的潜在市场超过60亿美元,预计到2025年将在四年内增加两倍 。
事实上,医生已经在使用血液活检来决定治疗方案,并确定癌症在治疗后是否复发 。相比之下,筛查测试是为了检测从未被诊断为癌症的人的癌症 。
在美国,目前唯一可以在临床试验之外进行的癌症筛查是Galleri,它发现了福特的癌症 。该测试由位于加州的医疗保健公司Grail开发,可以在一份血样中检测出50种不同类型的癌症,高危癌症患者可以根据医生的处方使用 。英国也在为一项大型临床试验招募参与者 。
新的筛查测试的目的是通过早期检测癌症,在症状出现之前拯救生命 。特别是,希望它能检测出目前没有可靠筛查的癌症类型 。
在美国,目前有五种类型的癌症(乳腺癌、结肠直肠癌、前列腺癌、宫颈癌和肺癌)可以通过血液测试和乳房X光检查来进行筛查 。然而,美国每年约有60万人死于癌症,其中超过三分之二的人死于没有良好筛查方法的癌症 。这些癌症通常在扩散后才被发现 。
然而,也有一些担忧 。如果假阳性导致不必要的额外检查,而这些检查又太过危险,怎么办? 如果发现一个非常早期的癌症,可能还没有发展到需要治疗的程度,怎么办? 如果发现了没有有效治疗的癌症怎么办? 如果人们在没有医疗监督的情况下接受测试怎么办? 如果确认阳性结果的唯一方法是做一个非常耗费体力的手术怎么办?
英国牛津大学的肿瘤学家Shivan Sivakumar说,重要的是要证明这种新的血液测试是准确和有用的 。我们需要知道它是否真的有效,"他说 。我还不能确定 。
文章插图
搜索血液中的癌症DNA
血液活检最初是为了测试已知患有癌症的人的血液,以了解该癌症的生物特征 。随着癌症在体内的生长,一些癌细胞死亡并将其DNA释放到血液中 。血液活检使用各种策略来检测血液中的这种癌症DNA 。
专门从事基因分析的生物技术公司Foundation Medicine的胸腔肿瘤学家和临床开发主管Jeff Oxnard解释说,血液活检也可以用来查看病人的癌症是否有突变,从而使其成为某种药物的目标 。在治疗后,它可以显示癌症中的某个特定突变对治疗的反应 。它还可用于检测治疗的耐药性和复发,并指导下一步治疗 。
在美国,针对特定癌症突变的血液测试大约在五年前就被食品和药物管理局(FDA)批准,并已投入商业使用 。2020年,首批两个同时测试多个突变的液体活检测试被批准,其中包括来自Foundation Medicine的测试 。
这些测试使用下一代基因测序,可以快速对大量的基因组进行测序,以检测促进癌症生长的突变 。Foundation Medicine公司的测试被批准用于肺癌、乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌,作为一种 "辅助诊断",以确定某种药物是否有效 。Oxnard解释说,与传统的活组织检查相比,血液检查对身体的压力较小,而且往往可以更快提供结果 。
在已被诊断为癌症的人的血液中检测癌症信号的技术,为在未被诊断为癌症的人身上发现早期癌症的最初迹象打开了大门 。得益于此,人们有希望解决长期存在的问题,即癌症往往在发展到较晚期并出现症状后才被诊断出来,导致预后不佳,现在可以得到解决 。
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