在做生物信息的过程中,经常需要进行各种文件格式 。每一种生物软件都有固定的文件格式要求 。因此,需要非常每一种数据的文件格式,从某种意义上来说,生物信息分析的过程就是进行各种文件格式的转换过程 。例如当前很多分析都可以概括为从fastq到bam,从bam到vcf的过程 。fasta文件格式
FASTA文件主要用于存储生物的序列文件,例如基因组,基因的核酸序列以及氨基酸等,是最常见的生物序列格式,一般以扩展名fa,fasta,fna等 。fasta文件中,第一行是由大于号">"开头的任意文字说明,用于序列标记,为了保证后续分析软件能够区分每条序列,单个序列的标识必须是唯一的,序列ID部分可以包含注释信息 。从第二行开始为序列本身,只允许使用既定的核苷酸或氨基酸编码符号 。序列部分可以在一行,也可以分成多行 。
>gi|556503834|ref|NC_000913.3|:190-255 Escherichia coli str. K-12 substr. MG1655, complete genome
ATGAAACGCATTAGCACCACCATTACCACCACCATCACCATTACCACAGGTAACGGTGCGGGCTGA
>gi|556503834|ref|NC_000913.3|:337-2799 Escherichia coli str. K-12 substr. MG1655, complete genome
ATGCGAGTGTTGAAGTTCGGCGGTACATCAGTGGCAAATGCAGAACGTTTTCTGCGTGTTGCCGATATTC
TGGAAAGCAATGCCAGGCAGGGGCAGGTGGCCACCGTCCTCTCTGCCCCCGCCAAAATCACCAACCACCT
GGTGGCGATGATTGAAAAAACCATTAGCGGCCAGGATGCTTTACCCAATATCAGCGATGCCGAACGTATT
TTTGCCGAACTTTTGACGGGACTCGCCGCCGCCCAGCCGGGGTTCCCGCTGGCGCAATTGAAAACTTTCG
TCGATCAGGAATTTGCCCAAATAAAACATGTCCTGCATGGCATTAGTTTGTTGGGGCAGTGCCCGGATAG
fastq文件格式
fastq文件格式是用来存储测序文件的,它是含有quality的fasta文件 。
@DJB775P1:248:D0MDGACXX:7:1202:12362:49613
TGCTTACTCTGCGTTGATACCACTGCTTAGATCGGAAGAGCACACGTCTGAA
+
JJJJJIIJJJJJJHIHHHGHFFFFFFCEEEEEDBD?DDDDDDBDDDABDDCA
@DJB775P1:248:D0MDGACXX:7:1202:12782:49716
CTCTGCGTTGATACCACTGCTTACTCTGCGTTGATACCACTGCTTAGATCGG
+
IIIIIIIIIIIIIIIHHHHHHFFFFFFEECCCCBCECCCCCCCCCCCCCCCC
- 第一行:以‘@’开头,是这一条read的名字,这个字符串是根据测序时的状态信息转换过来的,中间不会有空格,它是每一条read的唯一标识符,同一份FASTQ文件中不会重复出现,甚至不同的FASTQ文件里也不会有重复;
- 第二行:测序read的序列,由A,C,G,T和N这五种字母构成,这也是我们真正关心的DNA序列,N代表的是测序时那些无法被识别出来的碱基;
- 第三行:以‘+’开头,在旧版的FASTQ文件中会直接重复第一行的信息,但现在一般什么也不加(节省存储空间);
第四行:测序read的质量值,这个和第二行的碱基信息一样重要,它描述的是每个测序碱基的可靠程度,用ASCII码表示 。
文章插图
文章插图
从表中可以看到下限有33和64两个值,我们把加33的的质量值体系称之为Phred33,加64的称之为Phred64(Solexa的除外,它叫Selexa64) 。不过,现在一般都是使用Phred33这个体系,而且33也恰好是ASCII的第一个可见字符('!')
sam格式介绍
sam文件主要用来存储短序列比对的结尾,即将测序数据定位到基因组上的表示形式 。
文章插图
第一列:是reads ID
第二列:是flag标记的总和
第三列:比对到参考序列上的染色体号 。
第四列:为在参考序列上的位置
第五列:比对的质量值,MAPQ
第六列:代表比对结果的CIGAR字符串
第七列:mate比对到的染色体号,若是没有mate,则是*
第八列:比对到参考序列上的第一个碱基位置
第九列:Template的长度,
第十列:为read的序列
第十一列:为ASCII码格式的序列质量;
VCF文件格式介绍
VCF是Variant Call Format的简称,是一种定义的专门用于存储基因序列突变信息的文本格式 。在生物信息分析中会大量用到VCF格式 。例如基因组中的单碱基突变,SNP,插入/缺失INDEL, 拷贝数变异CNV,和结构变异SV等,都是利用VCF格式来存储的 。将其存储为二进制格式就是BCF 。
文章插图
1.CHROM [chromosome]: 染色体名称,
2.POS [position]: 参考基因组突变碱基位置,如果是INDEL,位置是INDEL的第一个碱基位置 。
3.ID [identifier]: 突变的名称,
4.REF [reference base(s)]:参考染色体的碱基
5.ALT [alternate base(s)]: 与参考序列比较,发生突变的碱基,
6.QUAL [quality]: Phred标准下的质量值
- 灵芝孢子粉的药效分析 灵芝孢子粉的药效是什么
- kill.exe溢出漏洞分析与EXP讨论
- 三国志战略版颜良怎么玩 颜良详细思路分析
- 分享7个你必须让爸妈知道的 iOS 14.5 功能,今天母亲节
- 氪金心态分析 不氪金的心态分析
- 最后一公里及最后一百米模式分析
- 忍者必须死3第九赛季3V3地图改动 忍者必须死3S9赛季3V3地图改动
- 王者荣耀转区段位会不会继续 转区段位继续分析
- 羊毛羊绒的价格分析 羊毛羊绒的价格
- 白金和铂金的区别分析 蜜袋鼯白金和铂金有啥区别