『金域』摸底中国罕见病基数，破诊断难题 |医学|筛查|

3月25日，广东省科技创新大会在广州召开，大会颁发了2019年度广东省科学技术奖。凭借在罕见病诊断领域的技术优势，第三方医检行业领军企业——广州金域医学的研究成果《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》荣获广东省科技进步一等奖。这也是广东省首家获得科技进步一等奖的第三方医检机构。

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该成果第一完成人、金域医学集团董事长兼首席执行官梁耀铭出席领奖
本次获得广东省科技进步一等奖的研究成果——《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》正是金域医学关于罕见病精准诊断研究项目中的一项。该研究通过对生命组学单一技术创新和多组学技术整合，解决罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题，建立中国人群的样本库和数据库，充分挖掘数据价值从而促进技术迭代更新，取得了系列科学发现，系统性地提高罕见病的诊断水平，提升了诊断效率。
【『金域』摸底中国罕见病基数，破诊断难题】金域医学的罕见病样本库和数据库具有广泛的民族、地域和疾病代表性，其中包含阳性病例近7万例，涉及2100余种罕见病，涵盖了中国《第一批罕见病目录》的121个病种，恰好可以为罕见病的诊断、预防和筛查提供重要科学依据。
中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员张学曾评价道，中国缺少罕见病的相关数据，金域医学提供了一手罕见病数据，可为罕见病相关研究提供参考依据。
金域医学还在国际上首次发现了大量新的突变位点，揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制，并首次诊断3种罕见病。目前，《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》的研究成果已经通过金域医学集团37个省级医学实验室网络向全国推广和应用，覆盖了全国31个省市、90%以上人口所在区域的2万多家医疗机构。
金域医学还助力多个院士团队开展罕见病相关研究，包括了呼吸道领域专家钟南山院士、肾脏病领域专家侯凡凡院士、无创产前技术奠基人卢煜明院士、生殖健康专家谢晓亮院士等。
截至目前，金域医学每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断，解决罕见病“诊断难、诊断贵”的问题。
面对新冠肺炎疫情时，金域医学有规范化的病毒诊断中心，覆盖全国的物流网络，不断创新优化检测流程，设计最优检测方案，将核酸检测效率提高了5倍。由此推动了金域医学集团组建了行业最强病毒筛查“应急部队” ，承接包括雷神山医院、武汉、湖北等关键区域的核酸病毒检测重任，并随广东医疗队支援湖北荆州。现在已在包括湖北、广东、安徽、重庆、陕西等全国27个省市区陆续开展筛查、发热门诊、复工及入境检测，累计检测超过180万例，成为全国核酸检测的绝对主力。（光明日报全媒体采访人员雷爱侠）