如果没在筛查关口及时发现 ， 后果将不堪设想
其实 ， 朵朵算是幸运的 。 她是在新生儿筛查的“第一关口” ， 就被发现患有苯丙酮尿症 ， 并得到了及时干预 。 “医生说她的智力水平很正常 ， 比正常的同龄小孩都好 ， 体格发育也处于中等偏上 。 ”病情的稳定控制让朵朵家人心里一块石头落地 。
文章插图
湖南省妇幼保健院副院长王华告诉采访人员 ， 苯丙酮尿症筛查是我国目前条件成熟的新生儿疾病筛查项目之一 。 苯丙酮尿症患儿在出生时没有任何症状 ， 只能通过血液化验反映出来 。 治疗时间越早 ， 治疗效果越好 。 如果宝宝在出生后不久就能得到及时诊断、治疗 ， 其智力和体格发育可达正常水平 。
湖南省是全国出生缺陷高发省份之一 。 监测数据显示 ， 该省平均每2个小时就有3名缺陷儿降生 ， 每年新增缺陷儿约1.2万人 。 自2016年起 ， “免费新生儿遗传代谢病检测”“新生儿遗传代谢病救助”“先天性结构畸形救助”“出生缺陷防治人才培训”等一系列出生缺陷公益项目落地 。 通过几年努力 ， 湖南省新生儿疾病筛查率由2001年的1.79%上升到2019年的98.47% ，
以朵朵为例 ， 如果不是在新生儿筛查时发现问题 ， 后果将不堪设想 。 “我见过那些没有得到及时治疗的患儿 ， 真的太可怜了 。 ”鄢慧明告诉采访人员 ， 苯丙酮尿症直接影响神经系统发育 ， 会导致脑损伤 ， 而这种损伤是不可逆的 。 假如没有及时治疗 ， 患儿后续会出现智力障碍、抽搐、癫痫等神经方面的异常 。 “只能在患儿大脑还未受到损伤时 ， 为他设一个保护屏障 ， 使其免受疾病的攻击 。 通过早期筛查 ， 用药物或饮食把患儿体内的代谢紊乱矫正过来 ， 他们就能像正常孩子一样成长 。 ”
文章插图
监测数据显示 ， 2014年 ， 湖南省新生儿出生缺陷率达221.87/万 ， 高出全国平均水平40%；2015年后开始逐年缓步下降 ， 2019年下降到160.34/万 ， 出现了历史性转折 。 “短短几年 ， 国家出生缺陷公益项目落地湖南的成效是有目共睹的 ， 通过建立省—市—县新生儿疾病筛查三级网络 ， 该省各个地区的孕产妇和新生儿都能享受到同质化的筛查服务 。 ”湖南省卫生健康委妇幼健康处处长周锦颢说 ， 乡村发动、县级筛查、市级确诊、省级解难 ， 便是湖南省的出生缺陷防控策略 。
前不久 ， 一篇名为《一块橡皮的梦想》的作文被老师打了全优 ， 它的作者是一名患有苯丙酮尿症的三年级女孩 。 文中 ， 她这样写道 ， “一块小小的橡皮躺在文具盒里 ， 没有手也没有脚 ， 可它就想去外面的世界看看 。 如果它是一个彩色的气泡 ， 就可以飘在空中 ， 被太阳照出五光十色的光芒……一块小橡皮 ， 虽然没手没脚 ， 但只要有梦想 ， 就会有希望 。 ”
文章插图
文：健康报采访人员 王倩
编辑：杨真宇 彭艳
视频采访人员：徐秉楠
策划：曹政 闫龑
文章插图

• 当年扬言不嫁中国人的她，三嫁老外被抛弃，今带日本儿子回国被骂
• 张雨绮哭完宁静哭！唱哭姐姐团的拉祜族，藏着中国最古老的传承
• 他长着一张外国脸，演了40年老外，却没有人知道其实他是中国人
• 世一堂糖肽提醒：保养脾胃清淡、当季之食最佳
• 吉林世一堂：保养脾胃清淡、当季之食最佳
• 构建大健康产业体系，看中医学为康养产业赋能
• 健康|这种油吃多竟会增加老年痴呆风险！看看你家有没有
• 老年人爱吃的4种肉，容易被“造假”，添加剂多，少吃，更健康
• 中国市场太强大，被中国拯救的好莱坞大片，内地票房占据半壁江山
• 《衣尚中国》第九期 跃动之美 展现生命向上、向善的姿态