妇幼健康看中国 ·湖南站 | 那些“不食人间烟火”的孩子( 二 ) 有这样一群孩子

“虽然遗传性疾病发病率低，但只要出现一个，带垮的就是一个家庭。 ”鄢慧明是朵朵的指导医生，从发现病例、诊断、治疗到后期随访，一直是她在负责。鄢慧明记得，朵朵确诊时苯丙氨酸含量超过了20毫摩尔每升，高于正常值的10倍之多。 “新生命到来所带来的家庭节奏的变更、母亲产后修复、对孩子疾病的未知等一系列因素叠加在一起，压力会特别大，没有几个家庭能受得了。 ”
从那之后，每半个月甚至一个星期，朵朵就要去湖南省妇幼保健院复查一次。后来，朵朵妈特意去医院买来了血卡和针，学着自己给女儿足底采血。此后，朵朵妈平均每半个月就要监测一次朵朵体内的苯丙氨酸含量，一年去医院复查一次。 “孩子很坚强，抽血没怎么哭过，都习惯了。 ”
在这个问题上，老人往往是最不容易理解的。 “很多老人觉得这不是个事，总觉得‘吃一点肉没关系’ ，别人说啥都听不进。今天给孩子塞个蛋，明天塞个鸡腿。结果来医院一测，孩子体内苯丙氨酸含量飙到很高。 ”说起这些，鄢慧明既着急又无奈， “还是有很多人不了解这个疾病” 。
“对于苯丙酮尿症患者来说，科学管理最重要。 ”鄢慧明说，一方面要严格控制孩子饮食，不该吃的不能吃，防止苯丙氨酸浓度升高；另一方面，孩子成长所必需的营养务必要保证。只有把这个天平平衡好，孩子才能茁壮成长。
一旦控制不好，疾病会像洪水一样把人吞没
在鄢慧明的微信里，有个“湖南新筛家长群” ，里面涵盖了400多个出生缺陷患儿家庭。平时，鄢慧明会在群里分享健康教育知识，追踪每个患儿的动态。对于做得好的家庭，她从不吝啬表扬，而对于病情控制不好的家庭，她也会严肃批评。
“由于家长的短视，导致孩子成长路上健康利益受损，这是让我最不能接受的。 ”鄢慧明说，遗传代谢病就像江河湖海里的水，控制好它就会风平浪静，而一旦控制不好，疾病就会像洪水一样把人吞没。
朵朵妈说，生孩子之前对苯丙酮尿症毫无了解，现在群里的每一条信息自己都不会放过。平时一遇到问题，就会立马咨询鄢大夫，仿佛吃下一颗定心丸，感觉特别踏实。 “她常常跟我们讲，问题来了就要面对，一定要充分认识这个疾病，不要怕，努力就会有回报。 ”
几天前，鄢慧明接诊了一个聋哑贫困家庭的患者，其父母都是聋哑人，孩子患有苯丙酮尿症和遗传性耳聋。为了让他们更好地了解病情、做好饮食管理，鄢慧明用打字的方式和他们交流了近1个小时。 “整整打了4000字，手都打废了，就是想通过宣教帮助他们更好地管理疾病。 ”
“食欲是一种天然的挑战，因为疾病的缘故，这些孩子从小就有了自我管理的机会，长大了会了不起的。 ”鄢慧明觉得，苯丙酮尿症患儿只要早筛早治、长期科学管理，在医生指导下把食谱设计好，会比正常孩子还健康，因为他们已经养成了健康的生活习惯。
除了生理指标的控制，患儿心理健康也是鄢慧明很看重的一个方面。 “在接诊时，我们都会给家长做心理疏导，教家长如何以积极正面的方式把这个信息传递给孩子。 ”鄢慧明说：“只有我们坚定地撑开一片天空，孩子才能更好地在阳光下成长。 ”
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湖南省儿童医院党委书记谭李红表示，当前出生缺陷防治工作面临的最大挑战，是家人对于疾病的认识和重视程度不够。很多出生缺陷疾病可防可治，但由于社会大众对于相关疾病知之甚少，耽误了孩子的早期治疗。 “出生缺陷的防治一定要落实好早发现、早诊断、早治疗、早干预的基本原则，强化健康教育，让人们尽可能多地了解出生缺陷疾病知识，配合专业医疗机构开展早期筛查、干预工作。 ”