妇幼健康看中国 ·湖南站 | 那些“不食人间烟火”的孩子有这样一群孩子

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有这样一群孩子，他们自出生之日起就不得不与美食绝缘，无法享受无忧无虑的童年。他们需要每天控制饮食，疾病的影子将伴随他们一生。他们就是苯丙酮尿症患者。而新生儿筛查，正在避免众多家庭走入“泥潭” 。
特殊的一日三餐，将伴随孩子一生
“今天想吃什么菜？炒土豆丝怎么样？”2020年12月2日，朵朵妈像往常一样早早起床，在厨房里为女儿准备要带去幼儿园的午餐。这是她第5475次为女儿准备特食，即一种针对特殊需求人群的营养需要，按特殊配方专门加工的特殊食品。
此时，朵朵正乖巧地坐在餐桌旁，手里捧着妈妈为自己冲好的特质奶粉，刻度刚刚没过320毫升。特奶没有添加香精和调味剂，腥味很重，口感并不好。朵朵皱了皱眉头，还是一股脑将它喝了下去。在她的记忆里，喝特奶已经是每天早晚的“规定动作” 。
朵朵5岁了，身高1.17米，在班里排第二。肉嘟嘟的脸蛋，天真烂漫的笑容，笑起来眼睛眯成了一条线。很难相信，这个小姑娘患有苯丙酮尿症。与别的孩子不同，特殊的一日三餐要伴随她的一生。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病。 “简单来说，就是体内缺少一种酶，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸。 ”湖南省妇幼保健院医学遗传科医生鄢慧明向采访人员打了个比方，假如这类患者吃含有蛋白质的食物，体内苯丙氨酸的浓度就会升高， “相当于有很多小刀子在戳他的脑袋，时间长了就会千疮百孔，脑部发育受损，容易变痴、变傻、脾气暴躁” 。
“平常人吃的大鱼大肉，对他们来说就是毒药。如果不吃特食，她的智力水平会永远停留在婴儿阶段，甚至越来越差。 ”朵朵妈说，除了早晚各喝一次特奶，朵朵在幼儿园只能吃自己带的饭。低苯丙氨酸饮食治疗是朵朵目前唯一对抗疾病的方式。
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从确诊的那一刻起，朵朵喝母乳要控制，吃大米要控制，鸡蛋、鱼、虾、豆子、坚果等食物一概不能碰，唯一可以不用控制的就是绿色蔬菜和水果。 “她挺自觉的，知道哪些东西不能吃。但看着她啥也吃不了，当妈的挺心疼的。 ”
四五岁的孩子通常是抱着零食不放的，而那些孩子们最爱的零食甜点，却与朵朵的世界没有交集。进入幼儿园小班后，朵朵家长特意跟老师说明了情况。有好几次，幼儿园老师在课间发甜点时，朵朵问：“老师，有我的吗？”如果老师说没有，她就默默坐下或走开。
【妇幼健康看中国 ·湖南站 | 那些“不食人间烟火”的孩子】平时，朵朵的爸妈会特意在朵朵不能吃的饭菜里放辣椒。每当孩子好奇想尝一口时，他们就说“这个太辣，你吃不了” 。还有些家庭，大人会跟着孩子一起忌口，从不当着孩子的面吃肉。 “他们已经很不容易了，不想让孩子觉得自己和别人不一样。 ”
只有把天平平衡好，孩子才能茁壮成长
在朵朵妈的记忆里，最难熬的日子还是发现孩子生病的头3个月。
2015年10月，朵朵在湖南省妇幼保健院呱呱坠地。对于这个结婚几年才怀上宝宝的家庭来说，朵朵的到来让他们倍感珍惜。正当一家人沉浸在幸福和喜悦中时，一次采集足底血的操作，把他们打了个措手不及。尚在襁褓中的朵朵被确诊患有苯丙酮尿症，这让正在坐月子的朵朵妈几近崩溃。
“我俩检查都正常，我怎么也想不通，孩子的血液里为啥会缺样东西？”朵朵妈清楚地记得，当时正好要立冬，天气特别冷，尚在月子期的自己跑了好几趟医院。 “那段日子天天哭，特别自责，总觉得是自己哪里没做对。当时对这个病不了解，心里特别没底。 ”