要吃“防腐剂”才能治疗的怪病 2岁的亮亮患上了一种怪病

2岁的亮亮患上了一种怪病，医生告诉他不但要少吃蛋白质，还要一直吃“防腐剂”才能控制病情的发展。这到底是一种什么病呢？
奶奶发现一向乖巧的亮亮连续几天哭闹不安，肚子也比平时要大一些。她带亮亮到当地医院检查。检查结果把医生吓一跳：亮亮肚子比同龄的孩子大，可以明显摸到肿大的肝脏；谷丙转氨酶超过正常值的近300倍，血氨超过正常值的4倍！由于当地医疗条件有限，医生建议奶奶马上带着亮亮转诊到我院肝病中心，最后诊断亮亮患了一种罕见病——鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）。亮亮奶奶回忆， 20天前亲戚送了很多土鸡蛋，为了给孩子营养，就每天给亮亮吃两个土鸡蛋，可能是亮亮发病的主要原因。
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什么是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）OTCD是由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因突变导致的一种以高氨血症为主要表现的遗传代谢性疾病。本病平均发病率为7.1/100 000 ，可在任何年龄段发病，以儿童期发病更多见，男性患者较女性多见。
主要分为早发型和晚发型两种
早发型主要在新生儿期发病，以男童为主。患儿出生时可无异常，数天后逐渐出现嗜睡、拒食、易激惹，易被误诊为新生儿脑炎或败血症。病情进展迅速，数小时内可发生体温不升、呕吐，甚至昏迷。如果不予紧急处理，可发展为遗传代谢性脑病，危及生命。幸存者大多会有严重智力障碍。
晚发型多发生在较大年龄的患儿中，亦有少数成年人发病。症状相对较轻，表现为呕吐、谵妄、头痛、行为异常、精神错乱等，亦可有肝大、生长发育迟缓、反复癫痫发作等。在高蛋白饮食、生病、刺激等环境因素应激下会诱发高氨血症的急性发作而威胁生命。由于临床表现没有明显特异性，多数患者以肝脏及神经系统损害为主，容易误诊为消化系统疾病或其他精神疾病。
早期干预很重要，治疗尚无特效疗法该病通过早期干预可改善预后，提高生存质量。所以，建议对有原因不明的神经、精神症状或消化道症状患儿，应尽早完善血氨、尿有机酸检测等，从而有利于早期诊断，早期干预。如需确诊，则需要做基因检测。
该病目前尚无特效治疗方法，主要治疗原则是饮食控制，减少蛋白质摄入，降低血氨的产生。同时利用药物促进血氨代谢，常用的药物为苯甲酸钠、苯丁酸钠、精氨酸、瓜氨酸，其中苯甲酸钠就是我们平时常说的“防腐剂” 。
（文/柳娜湖副主任护师南省儿童医院）
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