罕见病日说“罕见”|了解是帮助的第一步 | 蚕豆蛋白质口腔疾病|经常性|口腔溃疡|小

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2010年，我国规定患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000，严重影响个人及其家庭生活质量的一类疾病为罕见病，又称“孤儿病”。
【 罕见病日说“罕见”|了解是帮助的第一步 | 蚕豆蛋白质】每年二月的最后一天被定为国际罕见病日。国际公认的罕见病近7000种，中国罕见病人口约1900万，罕见病80%是基因缺陷所致，仅有不到5%能有效干预或治疗。罕见病普遍存在科研投入低、诊断率低、缺乏有效治疗手段，且药物往往不在医保体系中，绝大多数罕见病患者面临“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”的窘境。

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近日，市妇幼院儿科收治了一例“罕见”蚕豆病患者。该患儿系两岁男童，以“呕吐半天，发现颜面蜡黄7小时”入院，患儿以呕吐为首发症状，每天约3次，数小时后即出现颜面蜡黄，伴烦躁不安，精神、饮食差，小便呈浓茶色，尿量减少。追问病史并结合相关检查后诊断为：蚕豆病（即红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称G6PD酶缺乏症）。因患儿4天前有食用蚕豆，考虑为“溶血危象”，病情危重。启动危重症救治绿色通道，查血红蛋白仅49g/L支持诊断，立即给予输注洗涤红细胞、地塞米松冲击、碱化尿液等治疗。后患儿面色逐渐出现血色，经过3天治疗后，患儿血红蛋白大于90g/L。
蚕豆病主要见于长江流域及南方各省，在北方实属“罕见”，且患儿双亲均为北方人，更容易误导诊断方向。
蚕豆病的症状和特点如下：
蚕豆病医学上被称为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称G6PD酶缺乏症。G6PD酶是一种存在于人体红细胞膜上的酶，它参与红细胞对葡萄糖的代谢，并在这个过程中生成一种能够保护红细胞免受氧化物威胁的物质。G6PD酶缺乏时，若身体接触到具有氧化性物质或者服用这类药物或者食物时，红细胞就容易被破坏而发生急性溶血反应。由于不少病例是在进食新鲜蚕豆或蚕豆制品的48小时内发病，所以G6PD酶缺乏症又俗称为“蚕豆病”。
该病在我国的南方地区多发，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。发病多见于5岁以下儿童，男性多于女性。蚕豆病是一种遗传性血液系统疾病，不能根治，却能预防。这可能与儿童消化不良、肠壁通透性异常以及蚕豆蛋白质易进入人体有关，也有研究认为，随着年龄的增长，酶的质和量逐渐完善，脾脏功能及各种生理机能更加完善，同时，机体对蚕豆及部分氧化性药物有某种中和作用，可对蚕豆病的发病起遏制作用。
综上所述，罕见病不仅要注意病种类型罕见，也得注意某些疾病的地区“罕见”。蚕豆病虽不在罕见病目录，但在北方城市尤其渭南地区仍属于“罕见”病例，做到早预防、早宣教、早诊断及早治疗，以减少差错，避免遗憾。

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本文作者系渭南市妇幼保健院儿科主治医师田国治，现为渭南市医学会儿科专业委员。擅长：小儿呼吸系统疾病及神经系统疾病、特别是感染相关疾病的诊断和治疗，在支气管哮喘、支原体肺炎、癫痫等方面有丰富的临床诊疗经验。