新巢计划可筛查200余种遗传病近日,国家儿童医学中心北京儿童医院启动一项“新巢计划”,发布了新生儿单基因遗传病筛查方案,其筛查范围更大。国家儿童医学中心自主研发设计靶向测序方案,针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查。试点5年以来,已完成筛查1万余例,明确诊断17例,这些患儿均在出生2个月之内就及时发现病情,为救治赢得了宝贵的时间。(央视)
【 新巢|新生儿遗传病筛查新巢计划启动】 国家儿童医学中心启动“新巢计划” 可筛查200余种严重遗传病
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