新生儿|儿童医院发布新生儿疾病筛查“新巢计划”，可针对200余种严重遗传病进行筛查实验室|北京|检测|分型|便利店

北京儿童医院日前发布了新生儿疾病筛查的“新巢计划”，通过自主研发设计靶向测序方案，可针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查。该方案将在全国范围内推广。

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资料图新华社发北京儿童医院历时6年自主研发了基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案，推广应用命名“新巢计划”。该方案可针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余个。
目前在新生儿疾病筛查领域应用较广泛的串联质谱筛查方法仅能覆盖30至50种遗传代谢病。“新巢计划”不仅涵盖了串联质谱涉及到的近50种遗传代谢病，还将不同地区的高发病种整合其中，几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录。同时，“新巢计划”可提供更早、更精准的疾病高危信息，将筛查周期控制在出生后11天之内。
“新巢计划”于2018年在北京儿童医院顺义妇儿医院启动试点应用，已完成筛查1万余例，对筛查阳性新生儿进行临床随访和遗传咨询后明确诊断17例。患儿均在出生2个月内确诊，为实现早期干预、减低病情危害及家庭再生育指导提供了及时、可靠的依据。
来源：北京晚报采访人员孙乐琪
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