治疗|罕见，却从未被忽视甘肃省药监局|兰州大学|研究中

_原题为：罕见，却从未被忽视

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本报采访人员郭蕾
有这样一个患者群体，他们不能剧烈运动，要时刻小心受伤，因为一个小伤口就会导致他们血流不止，甚至危及生命。他们就是被称为“玻璃人”的血友病患者。
血友病是一种出血性疾病，是由凝血因子不足导致血液不能正常凝结所致。血友病患者有轻微创伤后出血倾向，重症血友病患者即使没有明显外伤，也可发生“自发性”出血。2018年5月11日，国家卫生健康委等5部门联合制定《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。
血友病虽罕见，却从未被忽视。在我国，有一群医务工作者，把血友病患者免受病痛折磨、摆脱“玻璃人”标签、拥有正常人生，视为毕生的职业追求。中国医学科学院血液病医院杨仁池教授就是他们中的一员。
杨仁池教授
诊疗情况极大改善
25年前，博士毕业2年的杨仁池，在其导师郝玉书教授的建议下，进入血友病领域。“从白血病领域转战血友病领域，虽然心存遗憾，但当真正融入其中，我体会到了这项事业的意义和重要性。对患者来说，医生的治疗与帮助给予了他们勇气。对行业发展来说，血友病的有效治疗与管理是我国卫生健康事业高质量发展的重要组成部分。于是，我埋下心来，争取在这一领域有所突破。”杨仁池说，为了提高血友病知晓率和诊疗水平，他与同道做过很多努力。
1997年，杨仁池出国进修。刚到国外，他就认识到我国血友病诊疗存在的短板，于是加倍努力学习国外先进的诊疗技术与模式，并将所学带回了中国医学科学院血液病医院。
2004年，中国医学科学院血液病医院携手5家医疗机构发起并成立中国血友病协作组。多年来，中国血友病协作组承担了患者教育，医生、护士、理疗师等专业人员培训，以及制定行业规范、推进规范化诊疗和患者注册登记等职责。
功夫不负有心人。如今，我国血友病诊疗情况有了极大的改善。“2007年，天津市率先建立门诊特殊疾病管理制度。根据该制度，患者在相关医院办理登记后，门诊治疗可享受住院治疗同等保障。这大大减轻了血友病患者的负担，因此中国血友病协作组积极推动这项制度在其他地区推广应用。”杨仁池介绍，“自2007年开始，国外血友病治疗药物陆续进入我国市场。这大大增加了血友病治疗药物的供应量和供应品种，满足了更多患者的需求。此外，2017年版国家医保目录纳入了血友病等多种罕见病治疗药物，切实降低了患者的负担。”
多学科诊疗伴随一生
典型血友病患者往往幼年发病，在发生“自发性”出血或轻度外伤后，出现凝血功能障碍，此后需接受终身替代治疗。同时，多学科诊疗也伴随血友病患者的一生。“对于未成年患者，儿科、血液科、检验科等科室医生组成的多学科协作团队负责治疗。对于成年患者，因出现骨科相关问题或增加了生育需求等，骨科、妇产科医生也陆续加入团队。”杨仁池介绍，只有多学科协同作战，才能保证每一名患者的治疗效果。
同时，自我管理对患者来说也很重要。杨仁池认为，患者是自己健康的第一责任人，应正确认识疾病，并积极配合医护人员管理疾病，才能取得较好的治疗效果。“从成立之初，协作组就致力于加强患者的自我管理，以及相关医务人员培训。”杨仁池介绍，“中国医学科学院血液病医院增设护理人员，专门负责教患者及其家属自主静脉注射。经过学习，当身体发出刺痛等出血信号时，患者及其家属可及时给药止血，避免疾病进展。此外，患者也要做好自我保护，不做剧烈运动，避免外部创伤等。”
可以拥有正常人生
杨仁池表示，我国血友病诊疗水平参差不齐，在一定程度上影响了疾病的早诊早治。他呼吁，各地加大投入，提高区域内血友病诊疗水平和患者认知水平，切实关怀血友病患者，帮助更多患者减轻压力，守护患者健康。
他指出，在规范化治疗后，很多血友病患儿的病情得到控制，生存质量极大改善。“我接诊的一名山东患者，经过多年的规律治疗，已结婚生子。还有一名患者选择从事血友病相关工作，现身说法，为更多血友病患者带去了希望。”杨仁池坚信，血友病患者也可以拥有正常的人生。
【 治疗|罕见，却从未被忽视】（本栏目由诺和诺德公益支持）（郭蕾）
责任编辑: 小云