肾脏|一家七口,五人尿毒症,“凶手”竟是基因遗传?这个案例值得警惕

因为一场车祸,30岁的小胡到医院体检,结果外伤不严重,却查出了尿毒症。还没等小胡想好如何将自己的病告诉家人,小胡的老母亲因为身体不舒服到医院检查,竟也查出了尿毒症。
接着,小胡的弟弟因为脸色异常,也到医院检查,结果也是确诊尿毒症。
主治医生察觉到异常,建议小胡让其他直系亲属都去做个筛查,排查尿毒症“遗传”的原因。听从医生的建议,小胡带着10岁的大女儿和3岁的小女儿进行体检,依旧是查出了尿毒症。
小胡几近崩溃,一家七口,五个人确认尿毒症,这日子还怎么过,难道自己家族被“诅咒”了?
后来经过一系列检查,医生最终判定,造成这一家人不幸的缘由,竟是小胡母亲所患的“多囊肾”。
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一、尿毒症也有遗传风险?尿毒症在很多人心目中是个可怕的名词,关于它的预防、治疗以及是否有遗传性受到人们的普遍关注。安徽省中医院肾内科主任王亿平教授介绍说,尿毒症是由多种慢性疾病造成的肾单位严重损害,使机体在排泄、代谢和调节水、电解质、酸碱平衡等方面出现紊乱的临床综合症候群,该病本身没有遗传性,但演变成尿毒症的一部分基础疾病有家族史,如多囊肾、糖尿病和高血压等。
其中,多囊肾 (PKD) 是肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病,按遗传方式分为两种类型。一种是常染色体显性遗传性多囊肾 (ADPKD),此型一般到成年才出现症状,可生存到老龄阶段,故又称成人型。第二种是常染色体隐性遗传性多囊肾 (ARPKD), 一般在婴儿即表现明显,又称婴儿型,患儿多在出生后不久死亡。其中常染色体显性遗传性多囊肾病最常见,该病是一种世界范围内高发遗传疾病,全世界每四百到一千人就有一个显性多囊肾病患者,按遗传规律,遗传给下一代的几率一般为50%。
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据相关报道,多囊肾已经成为引起肾功能衰竭的第三大原因,受到社会的普遍关注和医学界的高度重视,目前现代医学有药物治疗、手术治疗、基因治疗、肾脏替代治疗等方法。
但王教授提醒,对于多囊肾还是要积极治疗糖尿病、高血压、痛风等易演变发展的原发基础病。资料表明,15%的高血压患者会发展为尿毒症,因此,高血压患者要将血压控制在理想水平,其次要定期检查肾功能,一般应半年检查一次。而多囊肾患者要有良好的医疗监护,保持乐观心情,积极配合医生治疗。
像多囊肾这样的肾病变可以造成尿量改变,并出现血尿、蛋白尿,各种肾脏病变均可导致慢性肾功能衰竭。据了解,每十个成年人就有一人患慢性肾脏病,目前受人口老龄化、糖尿病高血压等慢病人口基数增加等因素影响,许多患者最终更是进展为依赖透析的终末期肾病。未来肾病治疗的负担还将持续攀升,已成为亟待重视的公共卫生问题。
二、我国慢性肾脏疾病知晓率仅为12.5%据《中国实用内科杂志》慢性肾脏病筛查诊断及防治指南显示,目前,中国成人慢性肾脏病患病率约10.8%,慢性肾脏病患者近1.3亿人,居全球首位。需要接受肾脏替代治疗的终末期肾病患者有150多万,并以每年新增12-15万的趋势持续上升。
但由于公众对慢性肾脏病认知不足,知晓率仅12.5%左右,导致很多许多患者前期无法察觉,等到确诊时已处于尿毒症阶段,加大了治疗难度,对生活造成严重影响。
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广东省人民医院院长余学清认为,肾病发生的遗传因素仅占7%-12%,更多的是生活方式的影响,良好的生活方式可以帮助降低发病风险,其中包括合理饮食、戒烟限酒、适当运动、心理平衡。而不良生活习惯则可能成为“炸弹”爆炸的导火索,因此,生活中也要提高防治意识,改正伤肾坏习惯。
1、常用饮料代替水
南方医科大学第三附属医院ICU主任杨翃表示,饮料当中的糖、磷酸盐、咖啡因等成分会促进钙排出,导致尿液中的钙含量增加,易形成结石。而饮料中的香精、色素、香料等会加重肾小球过滤、排毒的负担,损伤肾功能,使浮肿加重。
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2、吃得太咸
尿蛋白受多种因素影响,其中盐摄入量是影响因素之一,长期的高盐摄入容易破坏肾小球基底膜的选择性渗透作用,会导致蛋白尿加重。
3、滥用药物
“是药三分毒”,肾脏是药物代谢和排泄的重要器官,药物使用不当或是机体对药物敏感,会损害肾脏,约25%的肾功能衰竭患者与药物的肾毒性有关。尤其是磺胺类药物、喹诺酮类药物、造影剂、氨基糖苷类抗生素更容易导致肾损伤。
另外,烟酒无度、长期熬夜、久坐少动、暴饮暴食、经常憋尿等坏习惯,也会对肾功能造成一定的损害,增加肾病的发生风险,因此,想要保肾护肾,得先从调整生活方式做起。
三、警惕!肾脏发出的4个求救信号慢性肾脏病有哪些“信号”?专家表示,如果出现尿频、尿急、尿痛,小便带血、小便时泡沫较多且持续时间长,眼皮、腿脚水肿,夜尿次数增多,腰腹酸痛等,这很可能就是肾脏发出的“求救信号”。
一旦出现肠胃不适、肠胃出血、恶心、呕吐,脸色苍白,四肢、脸上、身上皮肤出现较多红点、四肢关节酸痛等,更应引起警觉。常见的慢性肾脏病典型症状有:
1、尿液异常
尿液异常包括尿量增多或减少、尿液颜色变化、出现蛋白尿等,如人的正常尿色为透明浅黄色,若无明显外因导致,但尿色发红,或者尿中泡沫多,则要注意去肾内科检查。
此外,当尿常规检查显示有蛋白或红细胞时,很可能是肾脏病的表现,需要做进一步检查。
2、皮肤瘙痒
终末期的肾病患者,由于体内的尿素不能经尿液排出,会通过皮肤排泄,由此刺激皮肤;另外,身体内积累的毒素会导致周围神经病变,也会引起皮肤瘙痒。
3、贫血
肾脏除了有排泄废物等功能外,还能分泌促红细胞生成素,促进造血,因此,无故贫血也是肾功能损害的一大信号。
4、浮肿
慢性肾脏病患者由于肾脏排泄功能下降,肾脏分泌的激素紊乱以及尿蛋白的流失,出现水钠潴留,造成眼睑及双下肢浮肿。
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由于肾脏病早期症状常常不明显,容易被人们忽视,等到医院就诊时病情已到晚期。要有效延缓慢性肾脏病患者肾损害的进展,早期诊断及早期治疗是关键。常用的肾脏病相关的检查包括尿常规、肾功能、肾脏B超等,必要时还需行肾穿刺活检协助诊断。
总结:“肾康才能体健”,虽然肾病也有遗传因素,但如果能够上好保险,将其“锁”在保险箱内,风险也可以得到一定的控制,而良好的生活方式、日益精准的筛查则是最好的保险栓,帮助我们守好防线。#2021生机大会##谣零零计划#
参考资料:
[1]《慢性肾病患者 居家有良方》.健康报.2020-03-13
[2]《防控慢性肾病 改变生活方式是关键》.上海中医药报.2013-12-20
[3]《慢性肾脏病的用药选择》.中国医药报.2016-06-15
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