隐性遗传病有哪些（四肢无力全身酸软头晕） _遗传病

近日，一位 29 岁的小伙子在深圳大学总医院神经内科确诊 CIDP（一种神经免疫疾病），终于搞清楚多年来四肢无力的原因。在医生建议下积极治疗、全身大换血两轮后，病情峰回路转，九年来第一次感觉到力气回到了手上。
四肢逐渐无力以为是"遗传病"没得治
小沈今年 29 岁，从 20 岁就开始看病，一看就是九年。起初觉得不是什么大病，就是全身没力气，后来越来越不对劲，开始四肢麻木，手和脚都开始有点萎缩。小沈从老家一直看病看到北京，去了多个医院，医生不约而同怀疑他得了"腓骨肌萎缩症"，可能是遗传病，可家里并没有这种病的家族史，做了好多次基因检测，一直都没查出明确的基因突变，也没有证据。最后医生只能给开一些维生素之类的辅助药物，可病情还是在加重，小沈和家人渐渐失去信心，看病也不积极了，就这样一晃八、九年。
去年底，小沈无意中在网上发现，深圳大学总医院神经内科有位专看神经系统疑难疾病的副主任医师张红鸭，就挂了号来试试看。张红鸭在门诊见到小沈时，这个小伙子走路摇摇晃晃的，手脚已经萎缩有点变形了，检查发现，四肢力量都很差。

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了解到疾病逐渐加重的过程后，再一问才发现，这九年小沈都没做过腰穿检查，张红鸭觉得还是应该先查脑脊液，排除一下炎性周围神经病，于是果断把小沈收入住院部，安排一系列检查。
查体结果四肢对称性无力，肌电图显示存在周围神经轴索和髓鞘的损害，血检发现攻击神经的多个自身抗体阳性，腰穿确认脑脊液蛋白质升高。
所有这些证据，都指向了一种炎症性周围神经病——慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）。这下，经验丰富的张红鸭反而踏实了，这个病虽然麻烦，但其实是可治的，有一部分人恢复得还比较好。
为控制病情开启血液净化结果令人惊喜
虽然对于小沈来说，已经晚了九年，但张医生还是建议尽快开始积极的免疫治疗，因为血液里面已经有很多攻击神经的抗体了，如果放任不管，病情可能会继续发展，除了周围神经，还可能会伤害脑、脊髓这些中枢神经系统。治疗的主要目的还是为了控制并预防病情的进展。
有了证据，找到了明确的病因，小沈也有了信心，在张红鸭的指导下立即开始治疗。用上了营养神经药物对症治疗、激素抗炎免疫调节对因治疗，同时还在监护室的协助下开启了血液净化治疗，用血浆置换把小沈血清里的多个抗体逐一清除。隔两天做一次，每次换血 2 升，一共做了四次，相当于把全身的血几乎换了一遍。血液净化完成后，小沈就出院了，在家吃药，继续进行抗炎症免疫调节维持治疗。
没想到奇迹竟然悄悄发生了，大概两个月之后，小沈回到深大总医院复诊，精神明显好了很多，他兴奋地告诉张红鸭，虽然腿的力量变化不大，但手开始有力气了，感觉真的有好转。张红鸭听了也很振奋，长达九年的神经损害，相当于电线的线皮、开关的总闸两个地方有严重损害了，居然还能够有所恢复，这是非常难得的。小沈感慨地说，"以前筷子都拿不稳，现在夹菜夹肉顺顺当当" 。
【隐性遗传病有哪些（四肢无力全身酸软头晕）】张红鸭说，根据患者病情评估，接下来可能还需要做第二次血浆置换，巩固治疗的效果。小沈对此也是充满希望。

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多种神经免疫疾病高发人群都是青壮年
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（chronicinflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy，CIDP）是一类由免疫介导的运动感觉周围神经病，其病程呈慢性进展或缓解复发，多伴有脑脊液蛋白‐细胞分离，电生理表现为周围神经传导速度减慢、传导阻滞及异常波形离散。见于各年龄段，好发于 20~60 岁，也有儿童发病甚至新生儿发病的报道。大部分经免疫调节治疗临床症状改善，复发缓解型预后较好，慢性进展型预后较差。
张红鸭提醒，如果出现神经系统的各种症状，如持续头痛、视物成双或视力下降、肢体麻木、肢体无力、行走不稳、尿便障碍等，要尽早就诊，并且要全面深入追查病因，及时对症及对因全面治疗，以免耽误病情，争取获得良好预后。
张红鸭表示，很多神经免疫方面的疾病高发人群都是青壮年，如多发性硬化、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎、周围神经病、自身免疫性肌肉疾病等等，其中，一部分临床神经系统症状不典型，容易被忽视而延误诊治，一部分存在自身免疫受损基础（如糖尿病、肾病、系统性红斑狼疮、干燥综合征、风湿性关节炎等），是神经系统受累的高危人群，需要市民提高警惕、注意防范，建议大家规律作息、适当运动锻炼、保持良好情绪、做好定期体检及复诊的全程管理。
深圳晚报采访人员周倩通讯员王苏琦