神经病变|无法确诊的疾病韩国政府|路线图|病例

撰文：玛丽亚·柯尼科娃〔Maria Konnikova〕（科学采访人员）；翻译：祝锦杰
荨麻疹是一种自身免疫相关的病症，它不仅影响了玛丽亚·柯尼科娃的健康，还把她的生活搞得天翻地覆。
让人失能的病症，没有头绪的检测，收效甚微的治疗，将信将疑的医生：这就是自身免疫病患者单打独斗、孤立无援的处境。
我记得那天早上发生的每一件事，或者对我来说，那天真是病来如山倒。我本来准备去健身，换作平时我肯定是不情愿的。但是那天不一样，新买的运动短裤刚刚寄到，我迫不及待想穿上试试了。恐怕没有什么东西比新装备更能激发一个人想要出去运动的欲望了。

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我穿上新短裤，就在踏出家门的瞬间，臀部突然传来了一阵强烈的烧灼感。短短几秒钟的时间，我的大腿上长满了来势汹汹的荨麻疹。我赶紧脱掉了新买的短裤（显然，上面肯定沾了什么不干净的东西），然后跑着去冲了个澡。最终，身上的荨麻疹消了下去。我怀疑是过敏反应，于是当天就把短裤退了。整个过程的执行力之强打破了我生平的纪录。做完这些事，我暗自思忖：这下应该没问题了。
可是，我的身体似乎不这么认为。第二天早上，它—我指的是荨麻疹，不是短裤—又回来了，只不过这一次它一直都没有消下去。不仅如此，还扩散开来。几天之内，我的身体变得非常敏感，不管碰到什么都会产生强烈的反应。似乎体内有某种疯狂的级联反应被触发了，以至于身体再也回不到它原本平和的状态。

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这并不是我第一次跟失控的皮肤症状较劲。22岁那年，我被诊断患有肥大细胞增多症。当时我的左胸周围突然长出了许多J字形的皮疹，疼痛难忍，还渗着液体。奇怪的是，接诊我的皮肤科大夫高兴得不得了—我后来才知道，这么典型的症状（顾名思义，肥大细胞增多症患者的病因是体内一种名为“肥大细胞”的免疫细胞过多，这种细胞与炎症有关）在成年人里其实是非常罕见的：首先，肥大细胞增多症在成年人里的发病率不到三万分之一；其次，多数成年患者的首次发病还是可以追溯到他们的童年时期。痛苦的组织活检证实了大夫的诊断，确诊后，他问我能不能拍一些照片用来给期刊投稿。我同意了：病痛让我没有在这件事上想得太多，而得到肯定的答复后，大夫似乎非常高兴……有点太高兴了，让我觉得他有些幸灾乐祸。
自从得了这个病之后，症状就算消退，过不了多久也会复发。有时我压力太大，有时我太疲惫，有时候仅仅是因为天气太热，身上就会起一片皮疹，让我感到十分疼痛，严重的时候皮疹还会溃破。每次发作，皮疹都会持续数周，然后莫名其妙地消失，随后一年、两年甚至是三年都不再出现。皮疹本身并不是自身免疫病，不过这种症状的出现意味着我的全身都在产生大量的肥大细胞：每当荨麻疹在我身上各个部位肆虐时，会不会就是它们在助纣为虐呢？
有一次，大夫十分着急地把我叫到他的诊所，他说我得的其实并不是肥大细胞增多症。我的类胰蛋白酶（一种由肥大细胞分泌的酶）水平是正常的，数值异常的是我的甲状腺。那我得的会是格雷夫斯病（Graves‘disease，一种免疫系统攻击甲状腺的自身免疫病）吗？又或者是桥本甲状腺炎（Hashimoto’s disease）？这两种病的病因都是免疫系统攻击甲状腺，只不过造成的后果正好相反：格雷夫斯病导致甲状腺素过多，而桥本甲状腺炎导致甲状腺素过少。就算我得的病是其中之一，那荨麻疹又是从哪里来的？在绝大多数病例中，甲状腺素水平的异常并不会导致荨麻疹，两者之间没有关联。
自身免疫病是一个难以捉摸的领域，充满了模糊不清的猜测。虽然总体上看，自身免疫病作为一大类疾病在人群中相当常见，但如果把其中的许多疾病单独挑出来，它们往往非常少见而且难以诊断。自身免疫病发作时的症状有不少令人恼火的相似之处，常常会混淆不同疾病的甄别和诊断：比如多发性硬化症和系统性红斑狼疮都有四肢运动受限的症状，这两种病都无法治愈，随着病情发展，患者的病痛会逐渐加剧，身体也会越来越虚弱。虽然病程有相似之处，但它们是两种完全不同的自身免疫病。
大夫紧急把我叫到诊所后，给我做了很多检查。检查结果表明，我的病不仅和甲状腺没有关系，而且同任何其他器官都没有关系。内科医生把我推给了皮肤科医生，皮肤科医生又把我推给了过敏症专家和免疫学专家。我的姐姐也是大夫，她帮我联系到了一名哈佛大学医学院的过敏症权威。又经过一番折腾后，我得到的结果是：一大堆完全看不懂的术语缩写，到头来也没有确定的结论，只是排除了许多可能性。比如其中有一项指标叫慢性荨麻疹指数（chronic urticaria index），它说我的血清里“有嗜碱性粒细胞活化因子……具备自身免疫病的发病基础”。大夫告诉我这意味着，我会得荨麻疹。