上海交通大学|缓解肿瘤性骨软化症患者燃眉之急：罕见病创新药布罗索尤单抗开出上海首方数值|消毒|血糖仪|监测|血糖监

【 上海交通大学|缓解肿瘤性骨软化症患者燃眉之急：罕见病创新药布罗索尤单抗开出上海首方】（健康时报采访人员尹薇）2021年11月24日，罕见病创新靶向治疗药物布罗索尤单抗在上海交通大学附属第六人民医院由骨质疏松和骨病专科主任章振林教授开出上海首张处方。布罗索尤单抗的适应症包括X连锁低磷血（XLH）和肿瘤性骨软化症（TIO）。此次处方的对象是一位肿瘤性骨软化症患者，这是布罗索尤单抗在TIO疾病领域开出的全国首张处方。

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图注：章振林教授在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科开具布罗索尤单抗上海首方。
作为全球首个靶向 FGF23 的全人源化单克隆抗体，布罗索尤单抗填补了TIO治疗方式的空白。随着国家对罕见病患者群体的日益重视，该药被纳入第二批《临床急需境外新药名单》。2021年1月，获国家药品监督管理局批准上市。今年3月又获批用于治疗成人肿瘤性骨软化症。而在上海六院，9月实现了全国XLH首方，11月实现TIO首方。
“我们现在对于缺钙比较重视，但是缺磷却不够重视，因为缺磷早期没有明显症状，一旦发现已经是骨骼框架毁损了，甚至导致重度残疾。” 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会主任委员、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科主任章振林告诉采访人员，按照我国目前的营养水平，正常人一般不会缺磷，一般是基因问题或者肿瘤等原因引发。
而肿瘤性骨软化症（TIO）就是由某些分泌成纤维生长因子23（FGF23）的肿瘤引起的骨骼矿化障碍性罕见疾病，属于《第一批罕见病目录》第 51 号低磷性佝偻病。但和一般罕见病发病于儿时不同，肿瘤性骨软化症是一种非常罕见的后天获得性疾病，常在成年后发病，反而少见于儿童。患者可能会经历低磷血症和骨软化症的多种症状，包括渐进性、严重的骨骼疼痛、翻身活动困难；肌无力、假性骨折和骨折，并导致身高显著变矮，骨骼畸形；行走障碍，乃至长期卧床等。
章振林教授介绍，由于患者体征和症状无特异性，高达95%的患者最初可能被误诊，且数据显示，患者从症状出现到被诊断的时间可长达2.5年到28年不等。而延误的诊断可能造成患者骨骼畸形，甚至导致重度残疾。患者延迟诊断的主要原因是由于临床医生对肿瘤性骨软化症的认识不足，及早诊断和治疗对预后至关重要。如果发现不明原因的腰背疼痛、行走困难，以及骨折等症状，要及早检测血磷和碱性磷酸酶指标，如有异常，需要警惕肿瘤性骨软化症的可能。
“布罗索尤单抗从快速获批、扩充适应症到TIO再到全国和上海首方，仅用了不到一年的时间，这样的中国速度体现了国家对罕见病及患者的重视。但后期还是希望通过医保、商业保险、社会慈善等多种模式，让患者用的起药。”