内分泌科|关注特纳综合征，帮身材矮小女性干预疾病，青大附院专题义诊 https://p0.ssl.img.360kuai.com/dmfd/

齐鲁晚报·齐鲁壹点采访人员台雪超
特纳综合征（Turner 综合征，TS）是常见的人类染色体异常疾病之一，临床特征包括身材矮小及青春发育延迟、原发性闭经、不孕症等，为给这部分患者提供更加系统化的综合指导和全程管理，并为身材矮小的女性患者提高必要性相关疾病的筛查，日前，青大附院举办了“携手同行共创生命奇迹”专题义诊活动。

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本次活动由青大附院医务部副主任兼内分泌科副主任医师孙晓方牵头，内分泌科薛瑜博士、生殖医学科副主任高静和产前诊断中心医生王凤琦一早便在门诊楼四楼等待患者。首位就诊的患者来自黄岛区，具有典型全身多发黑痣、眼距宽，内眦赘皮、耳位低、腭弓高尖、小下颌、盾状胸、肘外翻畸形，同时明显的身材矮小。45岁的年纪让她的身高和性腺干预空间非常有限，专家们依然为其制定了详尽的后续诊疗计划，以免造成急性心脑血管疾病、骨质疏松性骨折等严重的不良事件。

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除了看诊，孙晓方为患者开展了“特纳综合征患者全程管理”专题讲座。

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据介绍，特纳综合征患者由于X-染色体缺失，往往会出现外观异常和生长发育障碍，也会导致成人期的不孕不育。大多数的“她”需要女性激素替代治疗，若在青春期给予及时补充女性激素，女孩也可以有乳房发育、月经来潮。因此，特纳综合征的全程管理理念的建立和落地实施非常重要。
【 内分泌科|关注特纳综合征，帮身材矮小女性干预疾病，青大附院专题义诊】目前，青大附院已组建“特纳综合征全程管理”团队，并成立青少年矮小肥胖性腺发育异常罕见病门诊，将依托多学科强劲优势、高效整合资源，开展特纳综合征精准诊疗、全程管理。