小郭|2年时间,14岁女孩2次得恶性肿瘤,一查原来是爸妈那里出了“问题”

来源:深圳市人民医院
14岁的你,应该是在教室奋笔疾书,应该是在校园肆意挥洒青春与汗水。可是在同样的年纪,她却接二连三遭受重大疾病的折磨。
小郭|2年时间,14岁女孩2次得恶性肿瘤,一查原来是爸妈那里出了“问题”
文章插图
2019年,小郭因一次生病住院被偶然查出患有恶性血液系统肿瘤——T细胞淋巴瘤。在经历了6疗程全身化疗,将近半年的身体和心理双重折磨后,小郭的疾病最终得到了控制,重归久别的校园,继续生活的篇章。
可谁曾想,2021年的某一天,病魔又一次找上了她。这天,小郭突然高烧不退,被家人紧急送往深圳市人民医院儿科。检验结果提示血常规多个指标异常,经血液内科周继豪主任会诊后考虑恶性血液肿瘤可能性大,紧急转往血液内科进一步检查。果不其然,在完善骨髓穿刺等检查后,小郭被确诊为急性髓系白血病!
白血病,俗称“血癌”!
白血病是一类造血干祖细胞恶性克隆性疾病,因白血病细胞自我复制增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻,而停滞在细胞发育不同阶段,俗称“血癌”。
它可侵犯全身各个系统、器官及组织。白血病的临床表现主要为贫血、出血、发热及各器官浸润症状。
根据肿瘤细胞来源,白血病在临床上可分为急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病。
人们常说,上帝为你关上一扇门就会为你打开一扇窗。然而,上帝似乎和小郭开了一个玩笑,2年前给她关上了一扇门,现在又给她关上了一扇窗。短短2年时间,2个恶性肿瘤接踵而至,给这个原本遭受了巨大磨难的小朋友及家人再一次带来了一场“狂风暴雨”。
小郭|2年时间,14岁女孩2次得恶性肿瘤,一查原来是爸妈那里出了“问题”
文章插图
对于白血病,目前唯一治愈手段是异基因造血干细胞移植,也就是我们俗称的“骨髓移植”,但前提是患者需要找到合适的造血干细胞捐献者。
#干细胞筛查基本步骤
一般来说,同胞兄弟姐妹是最先筛选对象,如果无法匹配的话,再来考虑无关供者(中华骨髓库和台湾慈济骨髓库是主要来源),最后再考虑父母这方的筛选。
在小郭同学被确诊白血病后,血液内科医生在给她进行了积极诱导缓解化疗的同时,也启动了造血干细胞移植供者的筛选程序。
从同胞中筛查
小郭同学有一个弟弟,但年仅3岁,年纪太小,无法采集到足够的造血干细胞保证姐姐造血重建,因此,这个可能被排除掉。
从骨髓库中筛查
血液内科周继豪主任将小郭同学的HLA(人类细胞抗原)数据上传到中华骨髓库,提交移植配型申请。经过漫长而焦急的等待,最终等来的是库内没有合适供者的回复。
可是,血液内科移植团队和家属没有放弃,再次将移植配型申请提交到了中国台湾慈济骨髓库。正当大家焦急等待的时候,中国台湾慈济骨髓库传来了好消息,在中国台湾找到了一位和小郭同学HLA全相合的供者,可以进入体检程序。
然而,上天再次给小郭开了一个玩笑——供体体检结果提示患有“蚕豆病”(这是一种红细胞的遗传性疾病,所以不能作为移植健康供者。)
这一消息将刚刚萌芽的希望扼杀在了摇篮中,然而移植团队的医生和家属没有时间去悲伤,大家坚信一定有合适的血源,很快又一次投入到了供者筛选工作中。
从患者父母中筛查
理论上,只要是亲生父母,那么患者和父母之间至少有5个或以上的HLA(人类白细胞共同抗原)位点相合,父母体检合格就能充当健康供者。
可是,从小郭妈妈口中得知小郭的舅舅死于白血病。小郭的家族难道有白血病遗传因素的存在?带着疑问,血液内科的医生们立即安排给患者父母及患者本人做了全面的基因检测。
结果提示患者父母均含有2个胚系突变,患者本人也有2个胚系突变(1个来自妈妈,1个来自爸爸)。
看到检查结果,这时的医生终于明白了——正是因为小郭继承了父母的缺陷基因,所以才导致了她接二连三罹患恶性肿瘤。
毫无疑问,小郭的父母也不是合适的供者。这一噩耗让原本抱有一丝希望的小郭及家属再一次陷入到了迷茫的漩涡。
小郭|2年时间,14岁女孩2次得恶性肿瘤,一查原来是爸妈那里出了“问题”
文章插图
难道小郭只能无休止的化疗吗?无法再次重返心心念念的校园吗?她的生命真的就此停留在14岁吗?
看着小郭对美好生活的向往,对外面世界的渴望,感受到其面对病魔时的坚强和勇敢,面对生活时的乐观和开朗,血液内科周继豪主任深感责任重大,此时,“脐带血”在他脑海中闪现,说道:“也许我们可以试试脐带血移植!”