马凡氏综合征|11岁女孩睡梦中突发剧烈胸痛！竟是因血管内埋了“不定时炸弹” 血管

凌晨，本是在睡梦中的时间，
厦门11岁女孩却因患主动脉撕裂
而突发剧烈胸痛惊醒，
情况十分凶险！
“幸亏家长及时送孩子就医确诊，
再拖延下去，
很可能连手术机会都没有了。”
医生说……
才11岁为何会患上如此凶险的疾病呢？
睡梦惊醒，11岁女孩患上凶险疾病
事发当天凌晨，11岁的小欣（化名）在睡梦中突然出现剧烈胸痛，疼痛持续无法缓解。父母立即将她送到厦心急诊科救治。经及时的心脏彩超，主动脉CTA等检查，小欣很快确诊为A型主动脉夹层。
一般出现A型主动脉夹层患者都是成年患者，小欣才11岁，怎么就患上如此凶险的疾病呢？
原来，小欣患有特纳综合征，这是一种染色体疾病，由X染色体完全或部分缺失或结构异常所致，只影响女性，发生率为女婴的22.2/10万。
【 马凡氏综合征|11岁女孩睡梦中突发剧烈胸痛！竟是因血管内埋了“不定时炸弹”】患者先天性卵巢发育不全，身材矮小，可能伴发骨骼畸形、肾脏畸形、心脏大血管畸形、高血压、自身免疫性甲状腺炎、听觉损害等一系列症状。

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早在3年前，小欣就在厦心做过心脏体检，发现主动脉瓣只有2个瓣叶，开放时狭窄、关闭时又关闭不全（正常主动脉瓣由3个瓣叶组成，关闭时呈奔驰车标形状）。当时，考虑到孩子年龄太小，医生叮嘱定期复查，注意病情变化。
当心脏泵出血液，长期冲击升主动脉，使得升主动脉管径变粗。几年过去了，小欣的升主动脉进一步增粗，正常11岁孩子的升主动脉直径大约2厘米，而她的有4.6厘米。
医护奋战5小时，精准置换人造血管
厦心心外科主任医师林智介绍，A型主动脉夹层病情凶险，如果不及时手术，每小时死亡率增加1%-2%，3天死亡率高达70%。“幸亏家长及时送孩子就医确诊，再拖延下去，很可能连手术机会都没有了。”林智说。

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儿童的血管细，手术要用人造血管替换撕裂的血管，目前市面上还没有如此小型号的人造血管。手术时，林智选择了成人人造血管里面最小的型号，依然比患儿的天然血管管径粗，缝合时，医生对人造血管做了“收袖口”处理，以便更好地匹配天然血管。

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在医生的精准操作下，手术顺利完成，为小欣换上一段近10厘米的人工血管，最终转危为安。目前，小欣已康复出院。
定期做心脏检查，有助于防治主动脉夹层
主动脉夹层与高血压、动脉粥样硬化密切相关，大多发生在成年人身上，患者年龄越高，患病风险越大，但是现在发病有年轻化趋势。
这与两个因素有关：
一是人们生活条件好了，吃得好、动得少，年轻人患高血压、动脉粥样硬化的多了；
二是有些人长期抽烟、喝酒、熬夜，高血压控制不佳。
可见，养成良好的生活习惯，定期做心脏体检，有助于防治主动脉夹层。
这类人群要及时筛查！
还有一部分主动脉夹层与基因异常、染色体疾病有关，比如马凡氏综合征、特纳综合征等，这类患者有的在很小的年龄就出现主动脉夹层。特别是马凡氏综合征，50%的概率会遗传给下一代，厦心已接诊过多例马凡氏综合征主动脉夹层患者。
如果家族中有人患这类疾病，其他家族成员最好去做基因筛查，若有心血管问题应及时到医院就诊。

来源：福建卫生报