染色体|这类人群习惯性流产率比一般群体约高10倍近日

近日，王女士（化名）夫妇来到青岛妇儿医院生殖医学中心就诊时已经是结婚的第8个年头了。虽然，王女士有过怀孕史，但却“无缘无故”自然流产了2次。备孕，怀孕，流产，再次备孕……这似乎成为了一个周而复始的轮回，但他们始终都没成功孕育宝宝。
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为啥就是留不住，究竟是哪里出了错？就诊时，这既往两次自然流产的病史引起生殖中心专家的注意。专家建议王女士夫妇二人进行外周血染色体核型分析，结果发现王女士的染色体核型为2号染色体与12号染色体平衡易位。
染色体平衡易位，是两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片断，形成两条新的衍生染色体称为相互易位。它包括同源和非同源染色体之间的相互易位。相互易位虽然引起染色体片段位置的改变，但仍保留了基因的总数，故称为平衡易位。
平衡易位携带者在习惯性流产夫妇中的检出率比一般群体约高10倍。患者有1/18的几率产生正常的卵子或精子；另有1/18的概率产生携带平衡易位且后代表型正常的精子或卵子，剩余均为染色体异常。所以染色体平衡易位患者怀孕的流产率很高。
这意味着王女士只有1/9的概率生育后代，其他均会导致自然流产。当时听到了这个消息的时候夫妇二人不禁沮丧绝望，问道：我们还能生育自己的孩子吗？
生殖中心专家详细的向王女士夫妇介绍了胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿技术，以下简称PGT）。
PGT技术在试管婴儿治疗的基础上，在移植前对胚胎进行遗传学检查，对携带非整倍体、携带单基因病以及片段缺失或重复等遗传学异常的胚胎进行筛选，选择正常胚胎进行移植，避免自然流产和后代出生缺陷。
最终，王女士决定接受第三代试管婴儿，给自己最后一次机会。
在随后的治疗过程中，通过活检遗传学检查，王女士获得了5个可用胚胎，移植后成功怀孕。目前，王女士平安度过了早孕期，已于妇儿医院产科建卡。
生殖中心专家提醒，随着生育年龄的推迟，反复流产和胚胎染色体突变的风险逐渐增高。高龄或有反复流产病史、染色体异常以及单基因病的夫妇，可以通过第三代试管婴儿（PGT）进行优生优育和遗传异常的阻断，避免反复流产和出生缺陷患儿造成的痛以及对孕妇造成生理和心理损伤。
【染色体|这类人群习惯性流产率比一般群体约高10倍】（大众报业·大众日报客户端采访人员肖芳通讯员毕乙贺报道）