患儿|关爱救助出实招苯丙酮尿症患儿得实惠——省妇幼保健院推出“我为群众办实事”便民举措有这样一群遗落人间的“不食

【患儿|关爱救助出实招苯丙酮尿症患儿得实惠——省妇幼保健院推出“我为群众办实事”便民举措】有这样一群遗落人间的“不食人间烟火的小天使” ，他们天生就患有一种罕见的疾病PKU ，由于先天性缺乏苯丙氨酸羟化酶，而不能食用含有天然蛋白质的物质，未经治疗的患儿有毒代谢物会堆积体内损伤大脑神经发育，进而导致患儿智力发育低下，生活不能自理。
对于这些特殊的PKU患儿来说，这一辈子与美食绝缘，只能食用一些特制的食品，且饮食治疗一直要持续到成年以后。然而，这些特殊的食物也并不便宜，要保持长期的饮食治疗这对于普通家庭来说是一笔不小的花费，他们往往面临着经济和精神上的双重压力。
最近，小静的父母又在为孩子的“奶粉钱”发愁了。几年前，一名被遗弃的女婴在省妇幼保健院筛查中心被确诊为为苯丙酮尿症（PKU），这对于本就不富裕的养父母家庭而言无疑是雪上加霜的事情。在得知孩子的情况后，养父母一度有放弃治疗的念头，然后，在省妇幼保健院PKU患儿家庭组建的“静待花开”微信群中的这样一则消息犹如及时雨，打消了他们的顾虑，让他们再次燃起了与病魔抗争到底的希望和信心。
原来，日前《2020年江西省贫困地区新生儿疾病筛查项目实施方案》PKU/BH4D患儿救助项目实施方案正式出台，对每名PKU 患儿一次性定额补助 8000元，每名 BH4D 患儿一次性定额补助 20000 元。省妇幼保健院新筛中心的工作人员得到通知后，立即将这个振奋人心的好消息发到了群里，不一会儿，群里就炸开了锅。 “感谢党和政府的好政策，我们的孩子有救了!”“谢谢省妇幼保健院新筛中心对我们家庭的支持和帮助，让我们能够顺利渡过难关。 ”……微信群中这样的声音不绝如耳，大家都按奈不住激动的心情，开始接龙转发感谢。
救助政策发布的当天，新筛中心的工作人员第一时间与小静的父母取得联系，积极协助他们申请救助。 “我们再也不用为孩子的奶粉钱犯愁了，真的很感谢你们，让你们费心了。 ”小静的父母对省妇幼保健院一直以来的关心和帮助感激不尽。经过精心治疗，小静的智力得到改善。
为宣传好、落实好这项利民惠民的好政策，医学遗传中心新筛中心将党史学习教育与为民办实事相结合，积极行动关爱PKU/BH4D患儿，协助患儿家庭尽快获得资金救助。
在接到方案后，副院长刘艳秋对该项工作进行了详细部署，新筛中心第一时间成立了项目管理小组、评审专家组和项目管理办公室，确保申请每一个环节都不出纰漏，不让一名患儿落下。
为让患儿家庭对救助政策应晓尽晓，切实把党的温暖送到困难的家庭心中。中心工作人员通过微信群、朋友圈、全省新生儿筛查网站等平台等“广而告之” 。或直接拨打电话沟通联系，告知申请政策、详尽流程。同时，中心工作人员还制作了申请流程的简图，引导患儿家属熟悉掌握申请流程，并就他们在申请中出现的问题答疑解惑。考虑到有些家长在外省务工，申请多有不便，中心的工作人员主动与家长反复沟通确认所需材料，并给他们提供快递邮寄服务。
“早发现、早治疗是目前防治苯丙酮尿症唯一有效的途径。很多孩子在该中心诊治后可以和普通人一样生活，有的人考上了大学，有的人学会了一技之长。 ”新生儿筛查中心主任王枫介绍，在省妇幼保健院新筛中心有很多这样成功的案例。来自江西的PKU小李就通过不懈的治疗，在去年以超过一本线20分的好成绩考上了大学。还有18岁的小刘在出生2个月后因治疗及时，没有落下任何病症。不仅智力发育正常，而且成绩优秀，已经在读高中并准备考大学了。
“很多家长刚开始都不愿意接受孩子有缺陷的事实，中心工作人员经常带着为PKU患儿特制奶粉等食品上门，为患儿家庭做思想工作，有的家长急了会骂人，还有的家长很难沟通，直接把工作人员从家中赶了出来。 ”王枫回忆，尽管救治PKU患儿的工作十分艰辛，但是新筛中心的工作人员从来都没有放弃过一个孩子，只要有一丝希望，他们就会拼尽全力。
据了解，此次救助对象主要为全省0-14岁苯丙酮尿症（PKU/BH4D）患儿，目前已有84名患儿家庭通过评审获得救助资格，累计救助金额达到100万人民币。
多年来，省妇幼保健院医学遗传中心新筛中心始终致力于构建与完善全省出生缺陷三级预防体系，自1997年开展新生儿CH（甲状腺功能低下）和PKU（苯丙酮尿症）筛查工作以来，已构建了集宣教、筛查、诊治、随访、管理和救助于一体的筛查网络体系。截至2020年，筛查率由97年的1.65%上升到96.7% ，累计筛查520余万人次，筛查种类由2种疾病扩展到现在的50余种，为我省出生缺陷防控作出积极贡献。

患儿|关爱救助出实招 苯丙酮尿症患儿得实惠——省妇幼保健院推出“我为群众办实事”便民举措

患儿|关爱救助出实招苯丙酮尿症患儿得实惠——省妇幼保健院推出“我为群众办实事”便民举措