缺陷|如何预防出生缺陷？国家卫健委：积极推进三级预防措施落地国家卫健委29日召开例行新闻发

国家卫健委29日召开例行新闻发布会，介绍中国妇幼健康进展成效有关情况。对于如何有效预防出生缺陷问题，国家卫生健康委妇幼司司长宋莉介绍，造成出生缺陷主要有遗传、环境等多种因素所导致，我国积极推进出生缺陷的综合防治，特别是在出生缺陷的三级预防措施落地实施上，进行了很多有效的推进工作。
做好一级预防，特别是把好在婚前和孕前关口。主要是通过婚前医学检查、健康教育、孕前优生健康检查，增补叶酸预防神经管缺陷等这些措施来把好第一道关口，尽可能避免出生缺陷的发生。 “到目前，像北京、河北、山西等22个省份已经在全省范围内推行免费的婚检服务，全国的婚检率由2004年的2.7% ，到现在已经提高到了62.4% 。 ”宋莉介绍，在孕前检查方面，国家启动实施了孕前优生健康检查项目，对全国农村准备生育的夫妇免费提供19项的孕前优生健康检查。同时，通过实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，特别是为农村生育妇女免费的补服叶酸，目前全国累计受益的妇女已经超过1亿，大大减少了新生儿神经管缺陷的发生。
积极推进二级预防，也就是把好孕期关。利用科技进步，积极提高产前筛查和产前诊断能力，专门制定了医疗机构开展产前筛查和产前诊断的技术标准和相关的规范和指南，特别是针对孕妇的外周血胎儿游离DNA ，检测21-三体，就是先天愚型，加强了规范管理，进一步提高服务质量。此外，加强对重点出生缺陷病种的防控工作，启动实施了地中海贫血的防控项目，通过对新婚夫妇包括在孕前孕期及时的进行血液学的表型筛查、地贫基因检测和产前诊断，到目前有200多万对夫妇受益，有效减少了重型地贫的发生和这些家庭的经济和精神双重的负担。
三级预防指的是新生儿的疾病筛查，包括新生儿遗传代谢病的筛查和新生儿听力障碍的筛查。宋莉介绍，到目前我国有956个县市区启动了先天性心脏病的新生儿疾病筛查试点工作。通过开展新生儿的听力筛查，发现有听力障碍的孩子及早地进行干预、康复，像人工耳蜗的植入、语言的训练康复，改变了十聋九哑的状况。
【缺陷|如何预防出生缺陷？国家卫健委：积极推进三级预防措施落地】“出生缺陷的病种非常繁多，病因也非常复杂，需要依靠科技进步不断加大科研成果的转化，更多的预防出生缺陷。 ”“十四五”期间，国家卫健委将联合相关部委加大出生缺陷防控的科研攻关力度，将更多的科研成果和科技技术转化，让更多的老百姓受益，共同来推进做好出生缺陷防控工作。