结石|5岁姐姐曾被查出有100多颗结石，1岁妹妹竟也发现……医生说：基因突变 5岁的姐姐此前被查出有100多颗

5岁的姐姐此前被查出
有100多颗结石
而妹妹在1岁多时
也出现症状
文章插图
近日
她们先后在
复旦大学附属儿科医院厦门分院
（厦门市儿童医院）
接受手术后顺利出院了
姐姐不到4岁就做了肾结石手术
妹妹1岁多时也出现症状
一年多前
不到4岁的晴晴（化名）
突然反复肚子痛
同时伴有血尿
经医生检查后发现
【结石|5岁姐姐曾被查出有100多颗结石，1岁妹妹竟也发现……医生说：基因突变】晴晴的双肾、输尿管
居然有100多颗结石
晴晴的爸爸妈妈吓坏了
孩子那么小
怎么会有这么多肾结石？
文章插图
在厦门市儿童医院就诊的晴晴，通过绿色通道直接转诊到上海复旦大学附属儿科医院，泌尿外科副主任医师王翔主刀为她实施了镜下双侧肾输尿管结石激光碎石手术。
经过基因检测发现，晴晴患的是原发性高草酸尿症Ⅱ型，属于基因突变。
手术很顺利，但由于前期结石产生的时间过长，还有部分肾结石被包膜裹在肾盏里，需要药物治疗后再次手术。
晴晴一家先回了厦门
没多久
她的妹妹童童（化名）出生了
王翔医生提醒家长
注意宝宝是否有肾结石的症状
今年2月
1岁的童童开始出现
晚上尿完睡不安稳的情况
家长立刻带她到医院检查
也发现孩子双肾有多发结石
上海总院和厦门分院合作
挑战低龄患儿结石微创手术
幸运的是
复旦大学附属儿科医院泌尿外科专家团队
今年3月开始长期入驻
厦门市儿童医院坐诊及手术
王翔医生也来了
晴晴小姐妹不用远赴上海
就能得到专家诊治
针对姐妹俩的情况，为减少其肾功能损伤，王翔使用口径仅一毫米多的输尿管软镜，实施了镜下双肾、输尿管激光碎石术。手术很顺利，姐妹俩很快就出院了。由于她们的结石与基因有关，后期还需服用药物进行预防和治疗。
文章插图
王翔医生正在为患儿做检查。
市儿童医院泌尿外科主任周维说，为这么小的患者实施结石微创手术挑战极大，顺利完成手术，得益于复旦大学附属儿科医院总院和厦门分院医疗团队的紧密协作。接下来，市儿童医院泌尿外科将充分依托复旦专家团队，让患者在福建省内就能得到国家儿童医学中心泌尿外科专家平价、同质、便捷的诊疗。
文章插图
上海总院专家与厦门分院医疗团队共同挑战高难度手术。
专家提醒
儿童泌尿系统结石易忽视多喝水可预防
泌尿系统结石是
成年人泌尿外科三大常见疾病之一
但儿童患有结石的并不多见
有一定比例是遗传代谢因素导致
很容易被忽视
王翔提醒：如果有结石家族史的，孩子也要多注意，最简单的诊断方式是做B超和尿检。日常生活中，如果孩子出现不明原因哭闹、尿液发红、小便疼痛、发烧，家长要引起警惕。
结石会造成泌尿道梗阻，堵在肾脏、输尿管、膀胱、尿道等某个部位，致使尿液排出不畅，甚至肾脏不工作不分泌尿液，体内的代谢废物排不出去。梗阻时间长了，可能会引发尿毒症，持续下去可能需要透析或肾移植，严重的甚至可能危及生命。
那么
各位家长一定想知道
孩子如何预防泌尿系统结石？
王翔说
40%-50%的患儿有代谢或基因方面问题
容易反复
预防至关重要
最简单的方法就是多喝水
文章插图
王翔提醒：根据结石的成分，限制该成分摄入，如草酸钙结石是草酸和钙的结合，就要限制草酸的摄入。菠菜、茶叶、咖啡，以及瓜子、核桃、开心果等坚果都含有较多草酸。儿童处在生长发育阶段，各种微量元素都需要，因此也不是一点都不沾，而是控制摄入。
厦门日报社新媒体中心出品
采访人员：汪燕妮通讯员：厦童宣
编辑：卢婷雯审核：蔡文演