唐氏|关注唐氏综合征做好“三级预防”很重要河南日报客户端记者王平通讯

河南日报客户端采访人员王平通讯员华小亚
3月21日是第10个“世界唐氏综合征日” ，河南省医学会围产医学分会联合河南省妇幼保健院在门诊楼二楼西广场开展了主题为“重视产前诊断关爱唐氏儿我们在行动”的系列义诊公益活动。
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2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日” ，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。
据了解，二孩政策全面放开后，随着高龄孕产妇的增多，婴儿患唐氏综合征的数量也有所增加。在我国，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80-120万“唐宝宝”降生，它的发病原因主要是由染色体异常而导致的疾病。
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“唐氏综合征是一种染色体疾病，最明显的表现就是智力低下、生长发育迟缓、伴有多系统畸形、生活不能自理，尤其是35岁以上，随着孕产妇年龄的增加，染色体的纺锤丝老化，唐氏综合征的发生率会逐渐提高。 ”省妇幼保健院产前诊断中心主任崔世红表示，除此之外，还有我们的工作、生活、饮食等都会造成染色体的问题、基因突变的问题，还有一部分可能会引起发育过程当中结构上的问题。由于目前对唐氏综合征缺乏很有效的治疗方法，一个唐氏宝宝的出生，不仅会影响到他在日后的生活、学习和工作，对社会及家庭也造成了沉重的精神压力和经济负担。
河南省是人口大省，有效防控出生缺陷，关系千万家庭的幸福安康，也关系社会和谐和民族的可持续发展。目前我省已探索形成以实施民生实事项目为重点，以国家基本公共卫生服务项目为支撑的一站式生育全程服务模式，出生缺陷三级预防体系均有政府支撑。
减少出生缺陷的发生，关键在预防。首先，一级预防就是在怀孕前夫妻双方要进行孕前优生检查，遵从医嘱补服叶酸，保持良好的作息习惯和饮食卫生；二级预防就是在孕期按时进行产前筛查、产前诊断，尽早发现患有唐氏综合征的患儿，尽早干预。省妇幼保健院产六病区主任罗晓华介绍，在我省民生实事项目有一个免费的筛查项目，就是在孕15周—20周+6天这期间做一个免费的唐氏筛查，如果出现了高风险或者说是临界风险的时候，就要进一步进行产前的诊断，以明确胎儿是否有可能是唐氏儿。 “对于唐氏高风险的孕妈妈，只要是符合条件的都可以进行免费的羊水穿刺，进行产前的诊断。 ”罗晓华说。三级预防，就是在孩子出生后及时进行新生儿疾病筛查，及时进行治疗矫正。
专家表示，由于唐氏综合征缺乏有效的治疗方法，目前最有效的预防集中在二级预防阶段，尽早发现、尽早干预，降低唐氏宝宝的出生率。
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活动当天，现场开展了科普知识讲座和义诊咨询，汇集了来自省妇幼保健院产前诊断中心，产科、儿科、骨科、儿童康复科、超声科、新生儿疾病筛查中心等多个科室的16位知名专家教授，一上午免费诊治患者近300人次。
“世界唐氏综合症日”的设立对于预防出生缺陷、关爱唐氏综合征患者而言意义重大。 “河南省妇幼保健院将发挥技术和人才优势，积极开展孕期唐氏综合征筛查与产前诊断，降低出生缺陷，保障全省预防出生缺陷工作再上新台阶、取得新发展，为提高出生人口素质和全省妇幼卫生事业做出新的更大的贡献。 ”该院党委书记吴超表示。
【唐氏|关注唐氏综合征做好“三级预防”很重要】编辑：陈鑫

唐氏|关注唐氏综合征 做好“三级预防”很重要

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