喉头|最长误诊经历长达二三十年！这些患者呼吁关注罕见病（健康时报记者赵苑旨）“我

（健康时报采访人员赵苑旨） “我女儿从出生以来每个生日都是在医院度过的，因为身体无法正常代谢，女儿有着异于常人的大肚子，终年与药物相伴，在蹒跚学步这一年，她被确诊为戈谢病，医生说，这是一种罕见病” 。孙飞（化名）说。
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受访者供图
“七岁那年开始，手脚每个关节都时不时会有如火烧般的灼痛感和痉挛，连镇痛药都不能缓解。在此后长达二十年里，我迟迟无法确诊，并因误诊后用错药导致双侧股骨头坏死，最终不得不置换为人工股骨头。疾病将逐渐导致肾、心等器官病变，引起肾衰竭和心脑血管并发症……”黄灿（化名）一边说，一边掉下了眼泪：这就是法布雷病，一个伴随一生都无法消除疼痛，时时威胁着我的生命的罕见病。
“十八岁开始，我的手脚、脸、身体各处毫无征兆地发生水肿，几十年来就是这样不断地重复身体的水肿以及腹痛。多年来我辗转于各个科室、医院求医问诊，却一直无法查明病因。我的人生就像一部漫长的悬疑片，整整三十年才破解这道有关‘肿’的人生谜题。在2011年， 48岁的我终于被确诊为遗传性血管性水肿（HAE）。医生说，水肿发生于呼吸道时，表现为喉头水肿，治疗不及时会窒息死亡， 30年中我没有遭遇喉头水肿，实属万幸。 ”中年阿姨孙静说道。
这三个讲故事的人，有一个共同的经历，那就是她们都是戈谢病患者或家属。
【喉头|最长误诊经历长达二三十年！这些患者呼吁关注罕见病】在武田中国支持蔻德罕见病中心联合「故事FM」共同发起“因罕而聚春日可期”罕见咖啡馆故事沙龙上，罕见病患者和家属讲述着自己就诊的艰辛过程、初识罕见病的恐慌以及被病痛折磨的痛苦，这样的经历并非“罕见” ，只是中国众多罕见病患者及其家庭的缩影。
罕见病80%是由于基因缺陷所致，且具有遗传性。尽管罕见病的单病种稀发，但由于病种繁多，总体患者群体依然庞大。 WHO认定的罕见病超过7000种，全球共有3.5亿患者，其中中国患者数量预计超过2000万。
在分享中，不少患者都提及自己或家人自童年时期便开始发病，却屡屡经历误诊的经历，最长甚至长达二三十年。
同时，由于疾病的严重性，许多患者也曾经历命悬一线的危险时刻，例如遗传性血管性水肿在发生喉头水肿时，如处理不及时可能导致窒息死亡，法布雷与戈谢病的症状也会随着病程进展逐渐加重，如得不到有效治疗将危及生命，种种挑战令罕见病患者群体的身心都承受着巨大的压力与负担。
“罕见病的患者群体在疾病的诊治过程中面临着众多挑战，然而却很少为人所知。 ”正如蔻德罕见病中心创始人及主任黄如方先生所说，在这次分享会上，患者代表们通过互动问答的形式，向在场观众介绍了关于法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿等罕见疾病的相关知识。它们都是存在潜在致命性的罕见疾病，但大众甚至许多医生对此都知之甚少，如法布雷病在中国的诊断率低于5%2 ，戈谢病的诊断率仅为9% 。
事实上，罕见病患者普遍面临着确诊率低、治疗率低、药物可及性低等诸多困难，亟需提升社会各界对罕见病的关注。武田中国总裁单国洪先生表示：“作为罕见病领域的代表性企业，武田致力于加速引进罕见病创新治疗药物，解决中国罕见病患者紧迫的未满足需求，并携手社会各界加强患者关爱，打造以患者为中心的罕见病创新生态系统。 ”