惊！一家7人确诊得了这种病！国际罕见病日，专家呼吁：关爱从了解开始，让爱不“罕见”( 二 ) 食物|理气|强壮|肌肤|健美

据介绍，目前，由胡晓文牵头，该院建立起了由呼吸与危重症医学科、影像科、泌尿外科、皮肤科等科室专家组成的 "BHD 综合征诊治团队 "。截至目前，中国科大附一院确诊 BHD 综合征家系 22 个，患者 35 例，这些确诊患者均进行了 FLCN 基因检测，并且该些患者临床症状均由团队成员进行评估。
此外，胡晓文团队对中国报道的 BHD 综合征家系进行了汇总分析，研究纳入 120 个家系，221 例患者，并对这些患者临床症状、基因、地域等进行了详细地归纳分析。目前，团队正计划与北京协和医院呼吸罕见病领域知名专家徐凯峰教授合作开展国内 BHD 综合征的临床注册研究。
团队同时在淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）等呼吸相关罕见病领域展开研究，已积攒了丰富的临床经验并总结分析，提高了临床医生对这些罕见病的认识。
由于团队在罕见病治疗和研究领域所作出的努力，2020 年 10 月，胡晓文获邀担任国际罕见病权威杂志 Orphanet Journal of Rare Diseases 的编委。
" 罕见病患者需要更多关爱 "
胡晓文介绍，罕见病因为病人稀少，治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难。
据统计，罕见病患者平均确诊时间需要 5 — 8 年，其中还不包括确诊后的治疗时间及康复时间，大部分患者都需要终生治疗。
约有 80% 的罕见病由基因缺陷导致，仅有 5% 不到的罕见病能有效干预或治疗。胡晓文提醒，就诊一定要到正规医院科学治疗。
" 关爱罕见病是一个国家或区域社会文明进步的象征之一。让中国罕见病患者能够得到早诊断、早治疗，并且有药可用、用得起药，正成为全社会的共识和行动。" 他呼吁更多人走进罕见病人的世界，让罕见病患者感受到更多生命的美好与希望。
中国科大附一院现已开设呼吸罕见病门诊
门诊时间：周四上午
门诊地点：合肥市庐江路 17 号中国科大附一院（安徽省立医院）1 号楼一楼
（曹洁胡晓文方雯合肥报业全媒体采访人员唐萌）
【来源：合肥晚报】
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