健康宝宝|关注第14个“国际罕见病日”：愿“折翼天使”早日起飞河南日报客户端记者王平曹萍

河南日报客户端采访人员王平曹萍
【健康宝宝|关注第14个“国际罕见病日”：愿“折翼天使”早日起飞】“你家宝贝真可爱，感觉又胖了好多。来，让阿姨抱抱。 ”2月27日上午，在郑州大学第三附属医院生殖医学科举办的“萌萌嗒亲子共享活动”现场，刘女士的小孙子格外引人注目。孩子去年6月份出生，是郑大三附院通过三代试管婴儿技术成功阻断罕见病基因后诞生的健康宝宝。
看着怀里8个月大的小孙子人见人爱，刘女士流下激动的泪水。对于有着罕见病患儿的一家人来说，这个健康宝宝的到来，给濒临绝望的家庭带来了希望。
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2014年，刘女士的大孙女莹莹（化名）出生。半岁时，出现智力及动作发育落后。起初，家人并未在意，觉得孩子应该只是发育迟缓，没有太大问题。可是，小莹莹的病呈现渐进式的变化。 1岁左右时出现视力障碍；2岁时被确诊为“家族性渗出性玻璃体视网膜病变” ，伴随而来的还有四肢不对称及体内多个脏器的损伤。
看到孩子病情加重，一家人带着莹莹四处求医，亲戚朋友们也都纷纷帮助打听救治方法，但大多数医院给出了“发育迟缓”或“疑似脑瘫”的诊断结果，治疗方案不明确。
“当时我们真的无法面对这个事实，觉得天都要塌下来了，看着孩子病残的身体，真的不敢想象她的未来。 ”刘女士回忆说。
孩子的病几乎“无药可救” ，一家人的心理不断遭受打击，原本幸福快乐的家庭几度濒临绝望。周围亲友劝说孩子的父母， “为了莹莹，为了这个家，再要一个孩子吧。 ”其实这样的想法，他们并非没有。因为莹莹的病，夫妻俩常常陷入纠结和疑惑。 “我们两个都健健康康的，怎么会生下有问题的孩子？”莹莹的母亲林女士至今回想起来，依然不敢相信这个事实。
在朋友的推荐下，一家三口来到了郑大三附院生殖医学科。经过基因检测显示，莹莹患有Adams-Oliver综合征。这是一种由基因突变引起的罕见遗传性多发畸形综合征，活产婴儿的发病率仅为两万分之一。而莹莹的父母均为该病致病基因的携带者。 “如果他们再生育第二个孩子，那么后代就有四分之一的患病概率。 ”经过专家团队的分析评估，林女士通过三代试管婴儿技术避免了再次生育罕见病患儿的风险，喜获健康的“二宝” 。
现在，小莹莹快7岁了，每天由爷爷、爸爸轮流陪同在课外机构进行康复按摩训练及认知课程的学习，妈妈和奶奶、姥姥负责照看二宝。一家人重新燃起生活的希望。
小莹莹的看病经历，是很多罕见病患儿家庭的真实写照。由于发病率低、临床病例少，且患病人群分散，无论是普通群众，还是临床医生，对罕见病的认知都极为有限。
有数据显示，罕见病患儿的平均确诊时间长达5年， 30%以上的罕见病患者要看5—10个医生， 44%的患者被误诊为其他的疾病， 75%的患者治疗方案不正确、不规范。
所幸，随着多项预防出生缺陷惠民政策的出台及医学技术的进步，相信越来越多罕见病及其诊疗方案将会被明确，越来越多像小莹莹一样的“折翼天使”将从中受益。 “目前，通过三代试管婴儿技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传递。通过举办义诊咨询活动，一方面想让更多的人了解认识罕见病，另一方面也想让公众了解生殖医学新技术，帮助更多罕见病、遗传病家庭生育健康宝宝。 ”郑大三附院生殖医学科主任管一春说。
编辑：王向前