动力|19岁女孩身患罕见病：身高1.68米，体重不到60斤澎湃新闻记者陈斯斯“瘦成一

澎湃新闻采访人员陈斯斯
“瘦成一道闪电” ，在很多人看来是一种梦想，但对于19岁女孩小玉而言，是一种痛苦。
小玉身高1.68米，体重却连60斤都不到，家人一度以为她营养不良。近两年来，她在母亲的陪伴下，辗转重庆、成都、北京等地求医，反复就诊于各大三甲医院消化、内分泌、妇科及神经内科，多次进行腹部CT及胃肠镜检查都查不出病因，最终在上海市第十人民医院被诊断为一种罕见病：特发性全消化道动力障碍——慢性假性肠梗阻。
文章插图
19岁女孩小玉，身高1米68 ，体重却连60斤都不到。本文图片均由上海市第十人民医院供图
2月26日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访人员从接诊小玉的上海市第十人民医院获悉，小玉是该院在半年多前来就诊的一名病人，她患有的这种罕见病发病率只有十万分之零点二。
小玉向医生介绍：“有人说我是厌食症，可是我什么都想吃，我只是一吃就胀得受不了，慢慢就瘦成这样了。 ”
在小玉随身携带的背包里，满满当当装的是她这两年来服用的肠内营养粉剂、消化酶、促动力药物、刺激性泻药、抗焦虑-抑郁药物、人工周期等药物。
她曾经在2019年做过一次横结肠部分切除术，术前的她还有近90斤，但是做完了手术之后，她的肚子胀得更加厉害了，更加一点儿也吃不下了。
上海市第十人民医院结直肠病专科主任李宁表示，这种疾病一开始仅表现为胃口差、餐后腹胀、排便困难。随着病情进展，肠动力会进一步恶化。同时，病人的肠系膜上动脉夹角减小，十二指肠水平段会受压，一旦出现十二指肠压迫，她的原上消化道排空症状会迅速恶化，此时如果错误地使用口服或用胃管进行营养治疗，会导致频繁呕吐，从而加重营养不良基础上的水电解质失衡，病人随即会陷入“动力障碍-营养不良-肠道微生态紊乱”的恶性循环。
针对小玉的情况，李宁确定了以微生态治疗为核心的多学科整合治疗策略。
治疗三步走：第一步先置入小肠减压管缓解患者严重腹痛腹胀等小肠梗阻症状；第二步是促动力治疗，组合使用多种促动力药物；第三步通过周期性肠道去污联合菌群移植，治疗小肠细菌过度增殖，减少小肠产气菌群量，提高肠内营养耐受性，促进肠动力恢复。
【动力|19岁女孩身患罕见病：身高1.68米，体重不到60斤】经上述整合治疗2个月后，小玉的体重已经增加至70斤，体力明显改善。
截至目前，治疗6个月后的随访结果显示，小玉的腹胀腹痛症状基本缓解。小玉高兴地说：“今年夏天，我想吃我们重庆的麻辣小龙虾。 ”
文章插图
小玉（左）近日来上海市第十人民医院随访观察。
“罕见病的诊断和治疗，存在多种难题。 ”李宁坦言，这一罕见疾病现阶段的治疗存在三大困难，第一是临床认识不足，早期诊断困难；第二是它的病理生理过程注定需要胃肠内外、营养科及肠道微生态及移植科的多学科整合治疗，单一学科治疗效果欠佳；第三是因对疾病认识不足，进行的一些治疗也可能导致难以预料的后果。
李宁出示了一项研究数据。据2005年公布的一项59例患者的队列研究发现，假性肠梗阻的平均诊断时间长达8年，患者平均手术2.96次， 88%患者接受了无意义的手术， 2/3患者存在中重度营养风险。
“多学科的参与，对罕见病群体的治疗会带来很大的帮助，经过多学科整合治疗，像小玉这类患者的预后也会变得更好。 ”李宁说。
责任编辑：高文
校对：丁晓