地中海贫血|你知道地中海贫血吗？最近

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最近，困扰海爷爷几十年的一个迷案终于破解了。
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一直以来，海爷爷患有轻度贫血，无论他吃什么补铁、补血的食物，都没法让血红蛋白浓度往上涨。
真相只有一个
就在最近，他的孙女小海怀孕了，小海平时也是存在轻度贫血，自从怀孕后，血红蛋白浓度更是直线下降，铁剂、食补完全无效，后来经过检测，原来小海患有地中海贫血。这是一种遗传病，是由于基因突变或缺失引起的，因此补铁并没有效果，反而会引起铁超载。治疗这种贫血也没有特效药，唯一的方法只有输血。海爷爷这才明白，自己患的不是缺铁性贫血，而是地中海贫血，同时也遗传给了儿子和孙女。
什么是贫血？
贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限，不能运输足够的氧至组织而产生的的综合征。
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（显微镜下红细胞）
由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白浓度来代替。可对照下表看看自己是否贫血。
血红蛋白浓度诊断贫血严重程度（g/L）2
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*WHO就海平面地区（海拔为0米的地区）根据血红蛋白浓度诊断轻、中、重度贫血的指南。
什么是地中海贫血？
地中海贫血（Thalassaemia ，简称地贫），又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是常见的常染色体隐性遗传病，全球约有1%-5%的人口为地贫基因携带者。地贫可造成血红蛋白的组分改变，产生无效红细胞，导致慢性溶血性贫血。
地中海贫血的分布与症状
地中海贫血呈世界性分布，多见于东南亚、地中海区域。我国不同地区地贫的发病率差异较大，以南部最高，如广东、广西及海南地区。原因之一是由于杂合子（即地贫基因携带者，能同时合成正常和异常的血红蛋白）有抵抗疟疾的选择优势，所以地贫主要发生在热带及亚热带疟疾高发地区。
地中海贫血的筛查、预防和治疗
地中海贫血是我国高发、严重的出生缺陷病种之一，其筛查和预防尤为重要。虽然轻型地贫患者无明显症状，但也不可掉以轻心。因为若夫妇双方都携带地贫基因，会有1/4的概率生出重度贫血患儿或巴氏水肿等发育异常胎儿。因此，有阳性家族史的育龄人群或患者应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。若产检发现腹中胎儿有地中海贫血，应尽早向医生咨询，进行医学干预。
注：巴氏水肿指娩出的婴儿呈发育不良、明显苍白、全身水肿伴腹水、心肺窘迫症状严重、肝脾显著肿大。
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地贫遗传模式
迄今为止，地贫无有效的根治方法，轻型患者由于症状不明显也不用治疗，严重地贫患者主要通过输血治疗和祛铁治疗来维持血红蛋白水平，但仍然会因为铁超载导致心力衰竭、肝功能衰竭或内分泌衰竭。目前，药物、造血干细胞移植、基因治疗都是正在研发或者试验的新疗法。
贫血的危害
贫血最常见的全身症状就是乏力，其他的临床表现还可能有易倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、食欲缺乏、苍白、心率增快等。
此外，根据贫血的病因、程度，还可能会影响神经系统、呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿系统、内分泌系统、生殖系统、免疫系统以及血液系统等功能。
而当孕妇患贫血时，可导致胎盘氧气供给不足，增加胎儿宫内生长受限、低体重儿及早产儿的风险。
小儿患有贫血时可哭闹不安、躁动甚至影响智力发育。
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参考文献：
[1] 葛均波, 徐永健, 王辰. 内科学. 9th ed. 人民卫生出版社; 2018.
【地中海贫血|你知道地中海贫血吗？】[2] WHO. Haemoglobin Concentrations for the Diagnosis of Anaemia and Assessment of Severity. 2011.
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[5] 杨胜, 沈国松, 金帆. 浙江北部地区孕妇地中海贫血筛查及基因型构成分析. 中华医学遗传学杂志. 2019;36(5):519-521.