产前|相约912，专家为你权威解读《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》诊断|出生缺陷|医

每年9月12日，是中国预防出生缺陷防控日，每年的这一天，全国各地都会举办各种活动来唤起全社会对出生缺陷防控工作的关注，提升全人群的出生缺陷防控意识。在今年的9月12日，全国首个关注高通量测序技术在产前遗传诊断领域的团体标准——《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》将由广东省精准医学应用学会正式发布，广东省精准医学应用学会还将联合广东省妇幼保健院，共同举办《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准专项培训活动，推进团体标准在业内的普及、应用。欢迎从事临床基因检测、临床遗传咨询、产前诊断及相关技术和管理人员、以及独立医学检验所的从业人员参会。
参会方式指引
本次培训活动采取线上、线下相结合的方式举办，线下地点在广州云来斯堡酒店3楼鸿云厅，但现场人员报名名额已满，建议未报名成功、未收到短信通知的人员不要前往了。
大家可以通过线上参加
本次会议将在国家出生缺陷咨询工作站“优生智库”、知网“在线教育平台”等进行多平台实时转播。
一、“优生智库”平台观看方式：
（一）网页观看；
（二）APP观看：下载“优生智库”手机APP并完成注册和登录，然后进入“在线平台”页面点击本次培训的课程，即可观看。
二、知网“在线教育平台”观看方式（无需注册）：
（一）网页观看；
专家汇聚专业解读
本次会议邀请了国内外产前诊断领域的权威专家，以及《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准编写工作组的骨干成员亲临现场，为大家讲授外显子组测序技术在产前诊断中应用的前沿知识，解读本标准相关规范，特别是产前外显子组测序在遗传咨询、实验室性能验证及质控、数据分析流程和质控、报告规范以及随访等不同环节的内容。
专题一：分子遗传技术在中国产前诊断应用中的遗传咨询现状分析——朱军教授

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朱军
全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任
四川大学华西第二医院出生缺陷分子流行病学实验室PI
领衔负责全国妇幼卫生监测系统达20年。作为负责人，先后承担了科技部、卫生部和UNICEF、WHO、CMB项目等大型科研项目70多项。
专题二：外显子组测序在产前诊断中的应用——杨亚平教授

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杨亚平
贝勒遗传学实验室下一代测序（NGS）部门主任
美国贝勒医学院副教授
先后在山东大学取得微生物学学士学位，在德克萨斯农工大学取得遗传学博士学位，在美国西奈山医学院（纽约）取得了美国医学遗传学与基因组学学会（ABMGG）临床分子遗传学专科认证。在临床分子诊断方面有超过15年的经验，领导了德克萨斯州卫生部医学遗传学中心和贝勒医学院的临床实验室（2006年至今）。目前是贝勒遗传学实验室下一代测序（NGS）部门主任。
专题三：产前外显子组测序临床应用存在的问题及规范化的必要性——尹爱华主任

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尹爱华
广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心/医学遗传中心主任
广东省精准医学应用学会遗传病分会主委
广东省妇幼代谢与遗传医学重点实验室副主任、医院重点科技人才、学科带头人。曾在香港大学、哈佛大学、悉尼大学访学，进修遗传咨询与产前诊断技术。目前任国家产前诊断技术专家组专家、中国医师协会遗传医师分会常务委员兼青年委员会副主任委员、中国优生科学协会常务理事兼出生缺陷防控专业委员会副主任委员、广东省医学会产前诊断分会副主任委员、医学遗传分会常务委员、广东省地中海贫血防治协会副会长广东省妇幼保健协会常务理事兼任产前诊断技术专家委员会主任委员。分页标题
《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准专项培训会议议程
【产前|相约912，专家为你权威解读《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》】

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