博奥晶典告诉你《猎场》中“地贫”到底是什么病

胡歌出演的《猎场》一经播出便取得了高热度关注,而剧中胡歌第一位导师刘量体(孙红雷饰)的女儿却患上了一种影视作品中提及率前三的疾病——地中海贫血。在现实生活中,“地贫”作为遗传性疾病,虽不易治疗但是可以预防。北京博奥晶典生物技术有限公司(以下简称“博奥晶典”)研发的地中海贫血基因检测试剂盒可以快速准确地明确“地贫”基因突变类型,对患者在基因层面进行确诊,最大限度避免“艺术化悲剧”在现实中发生。

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很多人对地中海贫血(简称“地贫”)没有了解,认为只是普通“贫血”,没什么大不了。其实不然,地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一种常见的单基因遗传性溶血性血液疾病。

一般来说,父母双方只要有一人是“地贫”轻度患者,或者说携带了“地贫”基因,那么就会把该基因遗传到下一代。轻度“地贫”患者一般与常人无异,无需治疗;中间型“地贫”患者轻则与常人无异,重则需要进行定期换血、切脾等治疗;而重度携带者不是胎死腹中,就是在出生后需要终生输血,多活不过青春期。

目前造血干细胞移植是根治“地贫”的唯一方法,但几乎难以找到合适配型。据北京师范大学中国公益研究院抽样调查显示,在我国只有1%的患者寿命超过20岁,将近一半的“地贫”患儿不到5岁就夭折。面对地中海贫血,我们可以做的,只有早检测,早干预,早治疗!

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根据“地贫”的遗传规律,地中海贫血症“可防难治”,重视婚检、孕检、产检这三关,可有效避免同型“地贫”基因结合造成的重型“地贫”患儿出生。不同于血常规筛查等初筛方法,“地贫”基因检测可以明确其基因突变类型,对患者在基因层面进行确诊。

2017年2月8日,北京市科委公示第五批北京市新技术新产品(服务)名单,涉及信息技术,高端装备制造,科技服务,现代农业,生物、医药与医疗器械等领域。其中,清华控股成员企业博奥生物集团旗下博奥晶典地中海贫血基因检测试剂盒(微阵列芯片法)成功上榜。

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博奥晶典地中海贫血基因检测试剂盒(微阵列芯片法)采用微阵列芯片法,只需4.5小时,就可一次性同时完成α-和β-地中海贫血基因共25种突变的检测,全面覆盖国内常见的“地贫”突变基因型,经临床试验验证结果准确可靠。检测结果可以辅助临床诊断,也可用于流行病学调查、婚检及新生儿检测等领域。在2016年出生缺陷预防宣传周(9月12日-18日)之际,该产品也获得了医疗器械注册证(证书编号:国械注准20163401444)。

优生优育理念不断深入人心,注重基因检测防患于未然。

通过基因检测方法,对“地贫”基因携带人群实现早发现、早干预,可逐步减少地贫出生缺陷。生命只有一次,博奥晶典呼吁:尊重生命,请注重基因检测。