干货 | 基于LC-MS/MS氨基酸检测方案优势对比选择性好

氨基酸在人体内的状态失衡是许多疾病的诱因或表现形式，涉及代谢、肿瘤、免疫、病毒、心脑血管、神经系统、肾病、糖尿病、亚健康、老年病等各类疾病和儿童生长发育、营养健康、肌肉骨骼生长、激素分泌、解毒功能等人体各种健康环节。

氨基酸检测方法对比

常见的氨基酸检测方法有3种：高效液相色谱法（HPLC）、氨基酸分析仪和液相色谱串联质谱技术（LC-MS/MS）。但由于前两种方法的一些缺陷限制了该方法的广泛应用。比如：使用氨基酸分析仪时背景干扰太大；HPLC检测由于氨基酸种类繁多，很难找到一种合适的衍生试剂，并且当某一氨基酸含量偏低时会造成结果的严重失实。

LC-MS/MS法测定体内化合物，具有选择性好，灵敏度高，分析时间短等优点，已普遍地应用于生物体内研究。基于氨基衍生标记的LC-MS/MS氨基酸定量技术和传统方法相比，从准确度、精密度、检测范围和检测结果都有了很大的提高和改善。

运用质谱检测氨基酸可以检测到人体内多达45种氨基酸的含量，并且检测原理是针对每个氨基酸的结构和分子量进行，有效的避免了氨基酸之间的相互干扰，使实验结果更科学化，检测范围更广。

氨基酸代谢缺陷症分类及其症状

氨基酸代谢中缺乏某一种酶，都可能引起疾患，致使相应的氨基酸不能进行代谢，导致其血液浓度升高，发生毒性作用，这种疾病称为氨基酸代谢缺陷症。这种代谢缺陷属于分子疾病，其病因多与DNA分子突变有关，往往是先天性的，因此多属于遗传代谢病的范畴。这类先天性代谢缺陷症，大部分发生在婴儿时期，常在幼年就导致死亡，发病的症状表现有智力迟钝、发育不良、周期性呕吐、沉睡、搐溺、共济失调、昏迷等。目前已发现的氨基酸代谢病已达30多种。

病名

涉及的氨基酸代谢途径

临床症状

代谢缺陷

精氨酸血和高血氨症

（argininemia and

hyperammonemia）

精氨酸和尿素循环

智力迟钝，血中出现精氨酸及氨

缺乏精氨酸酶

鸟氨酸血和高血氨症

（ornithinemia and

hyperammonemia）

尿素循环

新生儿死亡、昏睡、惊厥、智力迟钝

缺乏氨甲酰磷酸合、

鸟氨酸脱羧酶

高甘氨酸血症

（hyperglycinemia）

甘氨酸

严重的智力迟钝

甘氨酸代谢系统疾患

高组氨酸血症

（hyperhistidinemia）

组氨酸

语言缺陷，某些情况有智力迟钝

组氨酸酶缺欠

槭糖尿症（MSUD）

（maple syrup urine disease）又称分支链酮酸尿症

异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸

新生儿呕吐、惊厥、死亡、严重的智力迟钝

分支链酮酸脱氢酶复合体欠缺

甲基丙二酸血症

（methylmalonic acidemia）

异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸及缬氨酸

除血中积累甲基丙二酸外，其他症状同上

缺乏甲基丙二酰-CoA、变位

酶（有些病人对维生素B12治疗有反应）

异戊酸血症

（isovaleric acidemia）

亮氨酸

新生儿呕吐、酸中毒、昏睡及昏迷，生存者智力迟钝

缺乏异戊酰-CoA脱氢酶

高赖氨酸血症

（hyperlysinemia）

赖氨酸

智力迟钝，同时某些非中枢神经系统不正常

取法赖氨酸-酮戊二酸还原酶

高胱氨酸尿症

（homocystinuria）

甲硫氨酸

智力迟钝，眼患疾，血栓栓塞，骨质疏松、骨结构不正常

脱硫醚-β-合酶缺乏

苯丙酮尿症和

高苯丙氨酸尿症

（phenylketonuria and

hyperphenylalaninemia）

苯丙氨酸

新生儿呕吐，智力迟钝以及其他神经疾患

缺乏苯丙氨酸L-单加氧酶

高脯氨酸血症I型

（hyperprolinemia type I）

脯氨酸

临床检验除血中含有过量脯氨酸外，未发现其他症状

缺乏脯氨酸氧化酶，脯氨酸脱氢酶

尿黑酸症

（alkaptonuria）

酪氨酸

尿中有尿黑酸，在碱性条件下，在空气中变黑，成人皮肤和软骨变黑发展成关节炎

缺乏尿黑酸氧化酶

白化病（albinism）

最普通的类型是眼皮肤白化。使头发变为白色，皮肤呈粉色，惧光，眼睛缺少色素

缺失黑色素细胞的酪氨酸酶

基于LC-MS/MS氨基酸检测方案

1. 20种氨基酸检测

2. 50种氨基酸检测

丝胺酸、甘氨酸、组氨酸、苏氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、天门冬氨酸、天门冬酰胺、丙氨酸、精氨酸、脯氨酸、半胱氨酸、赖氨酸、甲硫氨酸、缬氨酸、酪氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸、色氨酸、磷酸丝胺酸、磷酸乙醇胺、牛磺酸、羟基脯氨酸、乙醇胺、瓜氨酸、同型瓜氨酸、鸟氨酸 CL、精氨基琥珀酸、肌氨酸、β-丙氨酸、肌肽、鹅肌肽、a-氨基已二酸、γ-氨基丁酸、3氨基异丁酸、2氨基异丁酸、2氨基正丁酸、5-羟基赖氨酸、5氨基戊酸、6氨基已酸、同型半胱氨酸、胱硫醚、5羟色胺、5羟色氨酸、犬尿氨酸、3-甲基组氨酸、同型精氨酸、同型脯氨酸、同型丝氨酸

3. 含硫氨基酸、精氨酸代谢相关、氨基酸代谢相关、色氨酸代谢通路、氨基酸前体等氨基酸检测

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