瑞普基因总经理楼胜琼：基因检测，让医疗更精准数年过去

中国经济周刊微信号：

ChinaEconomicWeekly

中国经济周刊官方网站：

经济网 www.ceweekly.cn

《中国经济周刊》记者郭芳︱北京报道

编辑：牛绮思

（本文刊发于《中国经济周刊》2018年第7、8期）

杭州瑞普基因科技有限公司（下称“瑞普基因”）总经理楼胜琼向别人讲解基因检测的时候通常是从下面的案例开始的：

2003年，苹果公司创始人乔布斯被确诊患有胰腺癌。胰腺癌被称为“癌中之王”，一般人从发现到死亡往往只有短短几个月。当时，乔布斯花费10万美元做了个最全面的基因检测，从而精准选择肿瘤用药，让他带癌生存了长达8年，可谓创造了一个奇迹。

美国著名影星安吉丽娜·朱莉的母亲因患乳腺癌去世，出于对健康的担忧，朱莉去做了基因检测，检测结果显示她确实携带了乳腺癌和卵巢癌的易感基因BRCA1，携带这种突变基因患乳腺癌的风险高达87%，为了彻底预防癌症的风险，她先后切除了乳腺和卵巢。

这两个例子在当时都引起了巨大的反响，基因检测技术也由此逐渐进入公众的视野。

数年过去，随着精准医疗时代的到来，基因检测行业已是发展得如火如荼的风口行业。楼胜琼说：“国际上发达国家非常重视基因检测的发展，如美国要求患者在癌症治疗用药前必须进行基因检测，英国将基因检测纳入医保，日本针对新生儿的基因筛查覆盖率已超过90%。”

全球基因检测市场增长迅速，从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元。有机构预测，2018年，全球基因市场规模将达到117亿美元，而中国则是全球基因市场规模增长最快的国家，近年来的年复合增长率超过50%。

杭州瑞普基因科技有限公司总经理楼胜琼（《中国经济周刊》首席摄影记者肖翊 I 摄）

肿瘤基因检测：下一个蓝海？

站在风口上，占据无创产前基因检测市场绝对优势的华大基因、贝瑞和康也纷纷登陆资本市场，基因概念股在资本市场上颇受青睐。

但如果说无创产前基因检测是目前中国基因行业发展最成熟的一环，那么肿瘤诊断及治疗则被认为是基因行业的下一个蓝海，基因企业争相布局。瑞普基因是其中较早布局该领域的企业，并成为国家首批基因检测技术应用示范中心。

据楼胜琼介绍，瑞普基因目前正在开展的基因检测项目主要针对肿瘤患者的临床诊断筛查以及健康人群的肿瘤易感基因筛查，尤其是以下这三类易患癌的健康人群最需要进行检测：（1）具有癌症或多基因遗传病家族史的人；（2）长期患有疾病的人，如80%的肝癌患者有乙肝病史，长期患胃病的人属于胃癌的高危人群；（3）长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人，可通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向。

关于肿瘤，国际上有个很著名的“1/3理论”，即1/3的癌症可以预防，1/3的癌症及时发现可以治愈，1/3的患者可以带癌生存。提早预防和早期筛查可以大大降低患癌的风险。

相关数据显示，美国每年有500万人进行基因检测，通过先进的基因诊断技术，美国癌症死亡人数下降了22%。相比之下，中国每年不足10万人进行基因检测，2015年癌症新发病例将近430万，死亡人数超过200万，平均每天就有7500人死于癌症，治愈率仅为10%～30%。癌症的5年生存率目前中国的指标为30.9%，死亡率高于全球将近20%。

在楼胜琼看来，中国癌症死亡率远高于世界水平，差的不只是技术，更是由于发现癌症的阶段不同，也就是诊断不及时和缺乏个体化的治疗方案造成的。

“国外通过先进的基因检测水平发现的癌症大部分是早期的，而中国发现癌症的时候大部分都是中晚期的，中晚期癌症的治疗效果明显要比早期癌症低。在美国，通过基因检测和预防性手术，家族性结直肠癌发病率下降了90%，死亡率下降了70%，女性乳腺癌发病率下降了70%，其他重大疾病发生率也显著下降。” 楼胜琼说。

这也意味着巨大的市场空间，甚至有研究认为，未来的基因测序全球总市场容量或达200亿美元，而其中，肿瘤诊断与治疗应用方向为120亿美元，占比60%，是基因测序最大的应用市场。

技术和渠道突破是关键

据国内机构的调查显示，由于近年来罹患肿瘤的比例逐渐增加，肿瘤早期筛查受到中等以上收入群体的青睐，在经济条件许可的条件下，大多数消费者愿意每年进行早期肿瘤筛查，以便治愈。事实上，即使低收入群体，也十分愿意在感觉不良时筛查是否罹患肿瘤。但由于技术难度大，早期肿瘤筛查检测精确度一直备受关注。企业的技术能力和渠道能力十分关键。

据楼胜琼介绍，瑞普基因以海归博士技术团队为主体，通过世界领先的二代基因测序法与生物大数据分析技术，实现对癌症患者早期筛查、靶向药用药指导、耐药跟踪等全周期诊疗各个环节的临床基因检测。“区别于市场上一代基因检测技术，二代测序有通量高、准确性高、一次性检测多个用药靶点的优势，能有效避免出现假阴性的结果从而耽误病人的治疗。”

瑞普基因是扎根于杭州的生物医药研发企业，也是同城的国产创新药领域的明星药企贝达药业在精准医疗行业内的战略布局。据悉，瑞普基因与贝达药业建立了战略合作，利用其基因检测分析技术，为贝达的靶向用药以及后续药物研发提供检测服务，同时通过贝达链接全国300多家三甲医院的患者资源和全国顶尖的临床专家建立科研合作。

肿瘤发现太晚、治愈率低等情况长期存在。目前，通过基因测试可实现早发现和预防性手术，降低癌症发病率，提高癌症患者生存率。

健康产业潜力巨大

2016年10月，中共中央、国务院印发了《“健康中国2030”规划纲要》；十九大报告中明确提出了“实施健康中国战略”，国内健康产业的增长潜力被业界高度看好。据了解，美国大健康产业在国民经济中的占比是17.8%，加拿大、日本等发达国家这个比例也超过了10%，而我国目前健康产业的规模仅占国民经济的4%～5%，不到日本的1/2，相当于美国的1/4。

面对国内健康产业巨大的发展空间，各地也作了战略性规划。如浙江省早于2014年将健康产业列为浙江发展7个万亿产业之一。发展至今，浙江健康产业的国民生产总值已占全省GDP的6%～7%，高于全国平均水平。

楼胜琼介绍说，除了肿瘤问题，精神治疗也越来越重视基因检测手段。现代社会工作和生活压力越来越大，尤其是在大城市或身居要职的群体，过大的压力容易引发精神方面的健康问题，中国现在已有1亿多精神疾病患者，其中大部分都是抑郁症，而研究发现不少的精神疾病和人携带的基因有关，及早进行检测进行干预和治疗，能大大避免和减少此类精神疾病的发生。