这个良性肿瘤，可致命！别怕，全国42家医院专科门诊能治它结节性硬化症（TSC）是一种累

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正文开始：

结节性硬化症（TSC）是一种累及多器官的、以良性肿瘤为特征的常染色体显性遗传性病，糟糕的是这个病可侵犯脑、眼睛、心脏、肾脏、肝脏、肺和皮肤等在内的多个重要器官，也就是说不同的患者可能表现出多个症状，比如皮肤病变、肾血管平滑肌脂肪瘤等。

由此带来的结果是，患者很可能挂错科，按“症状”盲目就医，甚至延误最佳诊治时机。为解决患者乱投医、辗转多科室就诊的问题。最近，全国42家医院结节性硬化症以及肾血管平滑肌脂肪瘤专科门诊正式成立，从而提供科学、精准诊疗。

这个良性肿瘤，可致命

肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是结节性硬化症常见的肾脏病变，侵袭性高，可引起急、慢性并发症（例如出血、肾功能不全等），是造成结节性硬化症患者死亡的主要原因。

结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤一般发病年龄较小，具有生长速度快、多发、易出血等特点。一般情况下，肿瘤的大小和数量会随着年龄增长而增加，继而出现腹部巨大肿块，进而可能引发急性腹膜后大出血，可威胁患者生命。另外，还有部分结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤患者会出现肾功能不全、尿毒症等终末期肾病。

肿瘤长得快，检查定期做

这个病还有个特点是生长速度快，一般的肾肿瘤生长速度不会太快，但结节性硬化症患者的瘤体生长速度相比前者，可以说是非常迅猛。

结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤，大多病发双侧，病灶大，瘤体更大，有些甚至比肾脏本身还大。因此要在医生指导下定期做检查，以观察肿瘤的生长速度和大小，以尽早采取治疗措施。

诊断结果，要看临床多个特征

其实，结节性硬化症诊断起来，还是比较复杂的，不仅是看B超等结果，太多的临床症状往往会给医生很多“干扰项”。复旦大学附属肿瘤医院副院长叶定伟教授表示，“在诊断上，2012年国际结节性硬化症诊断标准共识规定，结节性硬化症临床诊断标准包括11项主要特征和6项次要特征，即“11+6”临床诊断标准，建议大家找大医院就诊。”

另外，叶定伟教授强调：“TSC1或TSC2基因突变也是确诊结节性硬化症的重要方法。但是，需要注意的是，约有10%-25%的患者无法检测出基因突变。因此，基因检测阴性不能完全排除结节性硬化症，还需要结合临床表现最后确诊。”

请收好这张图，不再乱投医

在过去，结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗方法主要是血管栓塞和手术，药物治疗方法较少。2016年11月，首个对因治疗结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤的药物mTOR抑制剂——依维莫司在中国获批，为患者带来了新的治疗选择。EXIST-2研究显示：依维莫司不但能够迅速缩瘤（44%的患者在治疗3个月后，肿块体积缩小≥50%），而且作用持续（治疗48个月，69%的患者结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤体积缩小≥50%），在此项临床研究过程中，无AML相关出血或手术的报道。

2017年12月8日中国抗癌协会泌尿男生殖系统肿瘤专委会发起并成立了中国结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤协作组，这是我国首个关于结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤的学会平台专科协作组。

定伟教授表示：“全国42家知名泌尿肿瘤中心共同关注罕见病结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤，并开展专病门诊，一方面方便患者就医，另一方面通过学术交流、专家共识、科学普及和患者关爱等活动，推动和促进我国泌尿肿瘤学事业的不断发展，为患者带来最大获益。”

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