精准防控出生缺陷南京市新生儿筛查率再创新高中国江苏网讯（记者孙骏通讯员史月）据

中国江苏网讯（采访人员（记者）孙骏通讯员史月）据江苏省卫生计生委数据显示，2017年度，江苏出生人口数总体平稳，其中“二孩”占50%，首次达到了一半。对于这些新生儿家庭来说，宝宝的健康是首要大事，而全面开展遗传代谢病新生儿筛查服务，就是要让每一个宝宝都能赢在起跑线上！

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江苏省新生儿一半“二孩”南京市筛查率再创新高

随着我国“全面二孩”政策的放开，2017年江苏省新出生人口86万，其中“二孩”占比50%，同比继续增长。高龄高危产妇增多，占总数的40%，全省三甲医院接受的高龄高危产妇更占到68%。这给保障妇幼健康、新生儿出生缺陷筛查、预防机制都带来了更多的挑战。

新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防的重要手段，关乎人口素质、关乎民生健康，历来受到国家与社会的高度关注。1月25日，2017年度南京市新生儿疾病筛查工作总结大会在南京市妇幼保健院召开。采访人员（记者）从会上了解到，据统计，南京市2017年度（按统计年，为2016年10月1日至2017年9月30日）新生儿活产数99185名，南京市新生儿疾病筛查中心共筛查98336名新生儿（其中男性：51547名，女性：46789名），筛查覆盖率100%，总筛查率达99.15%。随着全面二孩政策放开，2017年度南京市的活产儿总数较2016年度上升8.33%，筛查数也随之上升8.52%，活产数和筛查数均创历史新高，新生儿疾病筛查工作面临前所未有的压力和挑战。在各单位的共同努力下，本年度筛查率再创新高，处于全国领先水平。

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出生缺陷精准防控救助项目惠及民生

2017年，由南京市妇幼保健院牵头、相关医疗单位及企业共建的“江苏省出生缺陷精准防控研究中心”获批成立。“中心”的成立旨在降低出生缺陷发生率，降低致残率。南京市卫计委于2017年正式发文全面推广串联质谱技术筛查。6月1日，全市范围内开展29项遗传代谢病筛查正式启动，开创了南京市新生儿疾病筛查工作的新局面。

南京市新生儿疾病筛查中心全年共确诊各类阳性患儿88例，其中高苯丙氨酸血症12例、先天性甲状腺功能减低症51例、先天性肾上腺皮质增生症10例、其他遗传代谢病15例，当年患病率约为1/1117。所有确诊治疗的患儿均建立了规范详细的病案并坚持专人定期随访。

2017年9月20日江苏省出生缺陷救助试点项目工作正式启动，截至12月31日，已完成全省200余例遗传代谢病患儿救助材料的审核及上报。2017年度新生儿疾病筛查基金为49万元，共有54例苯丙酮尿症患儿接受补助，合计补助金额46万元。

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早发现早治疗三级预防是关键

出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题，不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家人口素质和经济社会的可持续发展。近年来，随着二孩政策的全面实施，我国出生缺陷率有明显上升趋势，出生缺陷防治工作形势极为严峻。出生缺陷防控已成为我国的一项基本国策。新生儿疾病筛查的意义就在于早期发现遗传代谢病，早期诊断，早期治疗，降低患儿死亡率，改善患儿预后。

随着全面二孩政策的放开，高龄高危产妇增多，更要重视出生缺陷三级预防工作，做好系统检查，提高人口素质。每位家长都应以科学的态度对待新生儿疾病筛查，千万不可存有侥幸心理而不作筛查。新生儿疾病在筛查后得到早期发现、早期诊断、早期治疗后，患儿才有可能像正常的孩子一样健康成长。也建议婚后育龄夫妇、备孕夫妇以及孕期人群多了解科普筛查知识，主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和新生儿筛查，为宝宝筑起健康的防线。

精准防控出生缺陷 南京市新生儿筛查率再创新高

精准防控出生缺陷南京市新生儿筛查率再创新高