【佰康源健康|【警惕】什么样的宝宝可能是“柠檬宝宝”？|什么是“柠檬宝宝”？它缘】_

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什么是“柠檬宝宝”？它缘从何来？？症状怎样？内分泌遗传代谢科医生带你解密！
佰康源健康|【警惕】什么样的宝宝可能是“柠檬宝宝”？日前，河北省儿童医院内分泌遗传代谢科收治了一例“柠檬宝宝”：甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸患儿。
3岁的乐乐（化名），因间断出现2次呕吐，钠差，乏力，给予Vb6止吐，症状缓解后来我院就诊。
【佰康源健康|【警惕】什么样的宝宝可能是“柠檬宝宝”？】入院查体，发现患儿重度发育迟缓，实验室检查乳酸，同型半胱氨酸偏高， c3、c3/c2偏高，尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸偏高，根据患儿的临床表现并结合检查结果，内分泌遗传代谢科主任刘丽君考虑孩子为：甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。经检测，基因结果回报确证了主任的推断。
遂进行调节代谢，葡萄糖能量支持治疗，降低同型半胱胺酸的水平，给予低蛋白饮食控制。经综合治疗，乐乐病情向好，各项化验指标逐渐好转，现已出院。
佰康源健康|【警惕】什么样的宝宝可能是“柠檬宝宝”？河北省儿童医院内分泌遗传代谢科主任刘丽君介绍说，甲基丙二酸血症（MMA），又称甲基丙二酸尿症，是我国常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。
主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）自身缺陷，或其辅酶钴胺素代谢缺陷导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢异常蓄积，引起疾病。故MMA患儿又被称为“柠檬宝宝” 。
佰康源健康|【警惕】什么样的宝宝可能是“柠檬宝宝”？根据新生患儿串联质谱筛查结果估算统计， MMA属于罕见病中的常见病。其临床症状复杂多样，缺乏特异性，故误诊漏诊率较高。
首次发病的年龄不同，临床症状不尽相同，通常发病年龄越早，急性代谢紊乱和脑病表现越严重。
新生儿期发病者多在生后数小时至一周内出现急性脑病样症状，如拒乳、呕吐、脱水等；
早发型患儿多在1岁内起病，主要是脑损伤，表现为惊厥，运动障碍等；
迟发性患儿多在4-14岁，表现为认知能力下降，智力落后等。如患儿进入急性期，会产生代谢紊乱，对全身各脏器损伤都非常严重。
提醒广大家长，若感觉宝宝出现智力障碍，运动落后，莫名抽搐等状况，要及时就医，早诊断早治疗。

稿源：(佰康源健康)

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标题：佰康源健康|【警惕】什么样的宝宝可能是“柠檬宝宝”？

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佰康源健康|【警惕】什么样的宝宝可能是“柠檬宝宝”？

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