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地贫|这名女婴 胚胎期就被确认可以救自己哥哥姐姐( 五 )

时间：2019-01-13 21:49      


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为了彻底改变两个孩子的命运，夫妻俩决定，再生育一个孩子，用第三个孩子的脐血干细胞，来拯救她的哥哥姐姐。

2016年，夫妻二人来到中信湘雅进行生育咨询，最后选择通过PGD（胚胎植入前遗传学诊断）助孕生育健康婴孩，并且他们希望这个孩子的HLA基因型与患者匹配，分娩时可采集其脐血干细胞，为现有患者进行造血干细胞移植。

理论上，这对夫妇生育无患病风险且HLA基因型匹配的胚胎的概率为3/16。

为此，中信湘雅进行了单基因病联合HLA配型PGD相关的文献调研，在基因组水平进行了预备实验，建立了植入前遗传学诊断平台，最后通过院内会诊及伦理审查。

2017年8月，该夫妻经长效长方案治疗后获得3枚囊胚。2枚为β地贫基因突变携带者，1枚正常。这枚正常胚胎与患病女儿HLA配型成功，可供移植。

2018年5月，女方移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎并成功妊娠。孕4月，产前诊断验证结果无误，2019年1月9日，足月于中南大学湘雅医院剖腹产生下一名女孩，并成功采集脐血并冻存以待移植。


稿源：( 掌上长沙)

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标题：地贫|这名女婴 胚胎期就被确认可以救自己哥哥姐姐( 五 )


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